Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen CALR

17/06/202213/07/2023

Gen CALR nằm trên nhiễm sắc thể số 19, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein đa chức năng tên là calreticulin. Protein này có mặt trong một số phần của tế bào bao gồm lưới nội chất (Endoplasmic Reticulum – ER), tế bào chất và bề mặt ngoài của tế bào. Lưới nội chất tham gia vào quá trình xử lý và vận chuyển protein, tại đây calreticulin đảm bảo các protein mới hình thành có nếp gấp đúng. Lưới nội chất cũng là nơi lưu trữ các ion canxi, calreticulin tham gia cơ chế duy trì mức độ chính xác của các ion canxi.

Chức năng chính

Thông qua cơ chế điều hòa canxi và các cơ chế khác, calreticulin đóng vai trò trong quy trình kiểm soát hoạt động của gen, sự phát triển và phân chia tế bào (tăng sinh), di chuyển tế bào, sự gắn kết của các tế bào với nhau và điều hòa cái tế bào theo chương trình (apoptosis). Protein này rất quan trọng đối với hoạt động của hệ miễn dịch và chữa lành vết thương.

Đột biến gây bệnh

Hội chứng mất đoạn 19p13.13

Tăng tiểu cầu tiên phát

Một số đột biến gen phát sinh trong quá trình sống của một người và chỉ hiện diện trong một số tế bào nhất định. Những thay đổi này được gọi là đột biến soma không di truyền. Đột biến soma gen CALR trong các tế bào tạo máu ban đầu có liên quan đến tăng tiểu cầu tiên phát (essential thrombocythemia). Bệnh có biểu hiện đặc trưng bởi gia tăng số lượng tiểu cầu, các tế bào máu tham gia vào quá trình đông máu bình thường. Các đột biến này loại bỏ hoặc thêm một lượng nhỏ vật chất di truyền vào exon 9 của gen CALR, từ đó dẫn đến một phiên bản protein calreticulin bị thay đổi trình tự axit amin tại một đầu. Người ta chưa rõ thay đổi trong calreticulin ảnh hưởng như thế nào đến chức năng của protein hoặc dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh tăng tiểu cầu tiên phát.

Xem thêm Tăng tiểu cầu tiên phát

Xơ tủy nguyên phát

Đột biến soma tại exon 9 của gen CALR cũng liên quan đến bệnh xơ tủy nguyên phát (primary myelofibrosis) khi tủy xương bị thay thế bằng mô sẹo (xơ hóa). Ảnh hưởng của những thay đổi di truyền lên chức năng calreticulin vẫn chưa rõ ràng, người ta đang làm việc để xác định xem protein bị thay đổi có liên quan như thế nào đến bệnh xơ tủy nguyên phát.

Xem thêm Xơ tủy nguyên phát

Các tên gọi khác

  • calregulin
  • calreticulin precursor
  • cC1qR
  • CRP55
  • CRT
  • endoplasmic reticulum resident protein 60
  • epididymis secretory sperm binding protein Li 99n
  • ERp60
  • FLJ26680
  • grp60
  • HACBP
  • HEL-S-99n
  • RO
  • Sicca syndrome antigen A (autoantigen Ro; calreticulin)
  • SSA

References

  1. Genetic Testing Information. CALR calreticulin [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved June 17, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/811
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. CALRETICULIN; CALR. Retrieved June 17, 2022 from https://omim.org/entry/109091
  3. National Library of Medicine. CALR gene. Retrieved June 17, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/calr/