Gen MIR146A

Gen MIR146A liên quan đến hội chứng 5q-. Bệnh gây ra một dạng rối loạn tủy xương được gọi là hội chứng loạn sản tủy (Myelodysplastic Syndrome - MDS). Người bệnh có các tế bào máu chưa trưởng thành không phát triển bình thường nên bị thiếu tế bào hồng cầu (thiếu máu) và tế bào megakaryocyte bất thường. Người bệnh cũng có nguy cơ phát triển bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính (Acute Myeloid Leukemia - AML).

Hội chứng 5q- xảy ra do một vùng ADN bị xóa trên nhánh dài (q) của nhiễm sắc thể số 5. ​​Mất đoạn này xảy ra với các tế bào máu chưa trưởng thành trong quá trình sống của một người và ảnh hưởng đến một bản sao của nhiễm sắc thể 5 trong mỗi tế bào. Phần lớn người mắc hội chứng 5q- đều thiếu một chuỗi khoảng 1,5 triệu cặp base (1,5Mb) bao trùm khoảng 40 gen tính luôn cả MIR146A. Mất một bản sao gen MIR146A làm giảm số lượng microRNA miR-146a trong tế bào, nên nó giảm ngăn chặn quá trình sản xuất một số protein, cuối cùng dẫn đến các tế bào megakaryocytes phát triển bất thường. Nghiên cứu cho thấy các đặc điểm khác của bệnh có liên quan đến những gen khác trong đoạn ADN bị xóa.