Gen MIR146A
Gen MIR146A nằm trên nhiễm sắc thể số 5, cung cấp hướng dẫn tạo ra microRNA-146a (miR-146a). MicroRNA (miRNA) là các đoạn ARN có độ dài ngắn, nó kiểm soát biểu hiện của gen bằng cách ngăn chặn quá trình sản xuất protein.
Chức năng chính
MiR-146a hiện diện đông đảo trong các tế bào máu chưa trưởng thành và kiểm soát biểu hiện của hàng trăm gen. MiR-146a dường như có liên quan đến sự phát triển bình thường của tế bào máu. Cụ thể hơn, miR-146a tham gia quá trình phát triển và phân chia của các tế bào máu gọi là megakaryocyte. Tế bào megakaryocyte sản xuất tiểu cầu cho cơ chế đông máu.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng 5q-
Gen MIR146A liên quan đến hội chứng 5q-. Bệnh gây ra một dạng rối loạn tủy xương gọi là hội chứng loạn sản tủy (Myelodysplastic Syndrome - MDS). Người bệnh có các tế bào máu chưa trưởng thành không phát triển bình thường nên bị thiếu tế bào hồng cầu (thiếu máu) và tế bào megakaryocyte bất thường. Người bệnh cũng có nguy cơ phát triển ung thư máu tiến triển nhanh gọi là bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính (Acute Myeloid Leukemia - AML).
Hội chứng 5q- xảy ra do một vùng ADN bị xóa trên nhánh dài (q) của nhiễm sắc thể số 5. Mất đoạn này xảy ra với các tế bào máu chưa trưởng thành trong quá trình sống của một người và ảnh hưởng đến một bản sao của nhiễm sắc thể 5 trong mỗi tế bào. Hầu hết người mắc hội chứng 5q- đều thiếu một chuỗi khoảng 1,5 triệu cặp base (1,5Mb) bao trùm khoảng 40 gen tính luôn cả MIR146A. Mất một bản sao gen MIR146A làm giảm số lượng microRNA miR-146a trong tế bào, nên nó giảm ngăn chặn quá trình sản xuất một số protein, cuối cùng dẫn đến các tế bào megakaryocytes phát triển bất thường. Nghiên cứu cho thấy các đặc điểm khác của bệnh có liên quan đến những gen khác trong đoạn ADN bị xóa.
Các tên gọi khác
- hsa-mir-146
- hsa-mir-146a
- miR-146a
- MIRN146
- MIRN146A
- miRNA146A
References
- Genetic Testing Information. MIR146A microRNA 146a [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved April 1, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/406938
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. MICRO RNA 146A; MIR146A. Retrieved April 1, 2022 from https://omim.org/entry/610566
- National Library of Medicine. MIR146A gene. Retrieved April 1, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/mir146a/