Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen CDT1

23/02/202215/09/2022

Gen CDT1 nằm trên nhiễm sắc thể số 16, cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein thiết yếu trong công đoạn sao chép ADN trước khi tế bào phân chia.

Chức năng chính

Protein được tạo ra từ gen CDT1 thuộc nhóm protein gọi là phức hợp tiền sao chép (pre-replication complex). Trong một quy trình gồm nhiều bước, các thành phần của phức hợp này liên kết một số vùng của ADN được gọi là gốc của quá trình sao chép (hoặc điểm gốc), nơi bắt đầu quá trình sao chép ADN. Khi phức hợp tiền sao chép được gắn với điểm gốc, quá trình sao chép có thể bắt đầu tại vị trí đó. Quá trình được kiểm soát chặt chẽ này được gọi là cấp phép sao chép, nhằm đảm bảo quá trình sao chép ADN chỉ xảy ra một lần trong mỗi lần phân chia tế bào và cần có để các tế bào phân chia.

Đột biến gây bệnh

Hội chứng Meier-Gorlin

Đột biến gen CDT1 gây ra hội chứng Meier-Gorlin, đặc trưng bởi tầm vóc thấp, xương bánh chè kém phát triển và tai nhỏ. Những đột biến này biến đổi protein CDT1 bằng cách thay thế các axit amin hoặc dẫn đến một phiên bản protein CDT1 ngắn bất thường. Do đó, công đoạn lắp ráp phức hợp tiền nhân bản bị suy giảm, dẫn đến gián đoạn cấp phép sao chép. Tuy nhiên, chưa rõ bằng cách nào giảm cấp phép sao chép lại dẫn đến hội chứng Meier-Gorlin. Người ta suy đoán rằng giảm thiểu như vậy làm chậm quá trình phân chia tế bào, từ đó làm chậm sự phát triển của xương và các mô khác trong quá trình phát triển. Hiện vẫn chưa rõ tại sao quá trình phát triển của xương bánh chè và tai lại bị ảnh hưởng.

Xem thêm Hội chứng Meier-Gorlin

Các tên gọi khác

  • CDT1_HUMAN
  • DNA replication factor Cdt1
  • Double parked, Drosophila, homolog of
  • DUP
  • RIS2

References

  1. Genetic Testing Information. CDT1 chromatin licensing and DNA replication factor 1 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved February 23, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/81620
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. CHROMATIN LICENSING AND DNA REPLICATION FACTOR 1; CDT1. Retrieved February 23, 2022 from https://omim.org/entry/605525
  3. U.S National Library of Medicine. CDT1 gene. Retrieved December February 23, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/cdt1/