Hội chứng Meier-Gorlin

Người mắc hội chứng Meier-Gorlin có biểu hiện đặc trưng bao gồm tầm vóc thấp, xương bánh chè kém phát triển hoặc không có, tai và đầu nhỏ . Hầu hết người bệnh phát triển trí tuệ bình thường.

Một số bệnh nhân có các bất thường về xương khác, ví dụ như xương dài hẹp bất thường ở cánh tay và chân, biến dạng khớp gối khiến đầu gối uốn cong về phía sau và chậm quá trình khoáng hóa xương.

Người mắc hội chứng Meier-Gorlin có khuôn mặt dị biệt, bao gồm gương mặt nhỏ bất thường, tai thấp hoặc xoay về phía sau, miệng nhỏ, hàm dưới kém phát triển, môi đầy đặn và mũi hẹp với sống mũi cao. Trẻ mắc bệnh khó ăn và gặp vấn đề hô hấp như khí phế thủng.

Những bất thường trong quá trình phát triển giới tính cũng có thể xảy ra trong hội chứng Meier-Gorlin. Tinh hoàn của nam giới nhỏ hoặc không có, trong khi nữ giới có các nếp gấp bộ phận sinh dục bên ngoài bất thường và ngực nhỏ.

Hội chứng Meier-Gorlin hiếm gặp, do đó hiện nay tỷ lệ mắc bệnh vẫn chưa được thống kê cụ thể.

Đột biến một trong các gen ORC1, ORC4, ORC6, CDT1 và CDC6 gây ra hội chứng Meier-Gorlin. Những gen này cung cấp hướng dẫn tạo ra tiểu đơn vị của nhóm phức hợp tiền sao chép. Phức hợp này điều hòa quá trình sao chép ADN trước khi tế bào phân chia. Chúng liên kết với một số vùng ADN được gọi là điểm khởi đầu sao chép. Quy trình chặt chẽ này gọi là cấp phép sao chép, nó đảm bảo quá trình sao chép ADN chỉ xảy ra một lần trong mỗi lần phân chia tế bào và cần thiết để các tế bào phân chia.

Đột biến tại một trong các gen này làm giảm quá trình hình thành nhóm phức hợp, từ đó gián đoạn quá trình cấp phép sao chép, tuy nhiên vì sao những bất thường này dẫn đến hội chứng Meier-Gorlin vẫn chưa rõ ràng. Người ta cho rằng giảm sút như vậy làm chậm quá trình phân chia tế bào, từ đó cản trở xương và các mô khác phát triển, trong đó có xương bánh chè và tai.

• Chẩn đoán trước sinh: siêu âm thai tuần thứ 18-20 có thể phát hiện một số bất thường như tai nhỏ, khí phế thủng bẩm sinh, tật hàm nhỏ. Trường hợp này, thai phụ được khuyến cáo chọc ối để xét nghiệm di truyền xác định chẩn đoán.
• Chẩn đoán sau sinh: trẻ sơ sinh được khám sức khỏe, tiền sử bệnh gia đình. Trẻ nghi ngờ mắc bệnh có thể thực hiện xét nghiệm di truyền tìm đột biến trong các gen ORC1, ORC4, ORC6, CDT1 và CDC6 để chẩn đoán.

Quá trình điều trị hội chứng Meier-Gorlin hướng đến các triệu chứng cụ thể ở mỗi bệnh nhân.

• Trẻ mắc bệnh cần hỗ trợ cho ăn đúng cách nhằm đảm bảo quá trình phát triển bình thường. Nếu bệnh tiến triển nghiêm trọng, trẻ cần cho ăn bằng ống nhằm tối ưu hóa dinh dưỡng.
• Điều hòa hormone tăng trưởng cho bệnh nhân có mức IGF1 thấp và chậm phát triển ở năm đầu sau sinh.

• Người bệnh mắc biến chứng khí phế thủng được xem xét điều trị bằng thuốc đối kháng beta-2. Khi bệnh nhân suy hô hấp đe dọa tính mạng, họ có thể thực hiện phẫu thuật loại bỏ mô phổi bị tổn thương.

Hội chứng Meier-Gorlin di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng bố mẹ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Hội chứng Meier-Gorlin di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con.

Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Ear, patella, short stature syndrome
• Microtia, absent patellae, micrognathia syndrome
• Gorlin syndrome
• MGS