Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen CDC6

24/02/202215/09/2022

Gen CDC6 nằm trên nhiễm sắc thể số 17, cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein thiết yếu trong công đoạn sao chép ADN trước khi tế bào phân chia.

Chức năng chính

Protein được tạo ra từ gen CDC6 được gọi là chu kỳ phân chia tế bào 6 hoặc CDC6 thuộc nhóm các protein được gọi là phức hợp tiền sao chép. Trong một quy trình gồm nhiều bước, các thành phần của phức hợp này liên kết một số vùng của ADN được gọi là gốc của quá trình sao chép (hoặc điểm gốc), nơi bắt đầu quá trình sao chép ADN. Khi phức hợp tiền sao chép được gắn với điểm gốc, quá trình sao chép có thể bắt đầu tại vị trí đó. Quá trình được kiểm soát chặt chẽ này được gọi là cấp phép sao chép, nhằm đảm bảo quá trình sao chép ADN chỉ xảy ra một lần trong mỗi lần phân chia tế bào và cần có để các tế bào phân chia.

Đột biến gây bệnh

Hội chứng Meier-Gorlin

Ít nhất một đột biến gen CDC6 gây ra hội chứng Meier-Gorlin, đặc trưng bởi tầm vóc thấp, xương bánh chè kém phát triển và tai nhỏ. Đột biến này là một nguyên nhân hiếm gặp của bệnh, nó làm thay đổi một axit amin trong protein CDC6 bằng cách thay thế axit amin threonine tại vị trí 323 bằng arginine (Thr323Arg). Do đó, công đoạn lắp ráp phức hợp tiền nhân bản bị suy giảm, dẫn đến gián đoạn cấp phép sao chép. Tuy nhiên, chưa rõ bằng cách nào giảm cấp phép sao chép lại dẫn đến hội chứng Meier-Gorlin. Người ta suy đoán rằng giảm thiểu như vậy làm chậm quá trình phân chia tế bào, từ đó làm chậm sự phát triển của xương và các mô khác trong quá trình phát triển. Hiện vẫn chưa rõ tại sao quá trình phát triển của xương bánh chè và tai lại bị ảnh hưởng.

Xem thêm Hội chứng Meier-Gorlin

Các tên gọi khác

  • cdc18-related protein
  • CDC18L
  • CDC6 cell division cycle 6 homolog
  • CDC6-related protein
  • CDC6_HUMAN
  • cell division control protein 6 homolog
  • cell division cycle 6 homolog
  • HsCDC18
  • HsCDC6
  • p62(cdc6)

References

  1. Genetic Testing Information. CDC6 cell division cycle 6 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved February 24, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/990
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. CELL DIVISION CYCLE 6; CDC6. Retrieved February 24, 2022 from https://omim.org/entry/602627
  3. U.S National Library of Medicine. CDC6 gene. Retrieved December February 24, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/cdc6/