Gen CFI

Ít nhất 10 đột biến gen CFI gây ra bệnh thiếu yếu tố bổ thể I (complement factor I deficiency). Người bệnh thường dễ nhiễm trùng tái phát tại một số cơ quan như tai, da, đường tiết niệu và đường hô hấp trên. Bệnh có thể tiến triển thành viêm phổi, viêm màng não, nhiễm trùng huyết nghiêm trọng và đe dọa đến tính mạng người bệnh.

Các đột biến gen CFI tạo ra phiên bản protein bất thường, nên yếu tố bổ thể I bị thay đổi cấu trúc, mất chức năng hoặc thậm chí không được tạo ra. Do đó, hệ thống bổ thể không được điều hòa làm giảm nồng độ protein bổ thể C3 trong máu, từ đó cơ thể không đủ khả năng chống lại các tác nhân gây nhiễm trùng. Ngoài ra, hệ miễn dịch hoạt động sai có thể tấn công các mô bình thường, từ đó gây ra bệnh tự miễn.

Đột biến gen CFI cũng là một trong những nguyên nhân gây ra bệnh thoái hóa điểm vàng do tuổi tác (Age-related Macular Degeneration - AMD). Bệnh khiến người lớn tuổi tổn thương võng mạc và giảm thị lực.

Hiện nay người ta vẫn chưa hiểu rõ vì sao đột biến gen CFI gây ra bệnh thoái hóa điểm vàng do tuổi tác. Các yếu tố di truyền và môi trường tương tác với nhau có thể tăng nguy cơ tổn thương võng mạc, từ đó gây ra các triệu chứng của bệnh.

Đột biến gen CFI cũng là một trong những nguyên nhân gây ra bệnh cầu thận C3. Người bệnh giảm chức năng thận nghiêm trọng và có thể bị đe dọa đến tính mạng.

Các đột biến gen CFI tạo ra phiên bản protein yếu tố bổ thể I bất thường hoặc không có chức năng khiến hệ thống bổ thể không được kiểm soát. Trường hợp bổ thể hoạt động quá mức sẽ tấn công và gây tổn thương một số tế bào thận.