Gen GCK
Gen GCK nằm trên nhiễm sắc thể 7, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein glucokinase chủ yếu trong gan và tế bào beta—tế bào của tuyến tụy có chức năng sản xuất và tiết ra hormone insulin. Insulin kiểm soát lượng đường trong máu bằng cách kích hoạt tế bào gan, cơ và mô mỡ tăng hấp thu glucose.
Chức năng chính
Protein GCK giữ vai trò thiết yếu trong quá trình phân hủy đường (đặc biệt là glucose) trong cơ thể, nó nhận biết lượng glucose trong máu tăng rồi kích thích tế bào beta giải phóng insulin. Khi cơ thể có đủ năng lượng, glucokinase kích hoạt gan chuyển glucose từ máu vào tế bào nhằm lưu trữ dưới dạng glycogen.
Đột biến gây bệnh
Tiểu đường khởi phát tuổi trưởng thành (MODY)
Đột biến gen GCK là một trong những nguyên nhân gây ra bệnh tiểu đường khởi phát tuổi trưởng thành loại GCK (còn gọi là MODY2). Bệnh nhân có nồng độ glucose trong máu cao bất thường và khởi phát triệu chứng trước tuổi 30. Trẻ sơ sinh mắc bệnh thường mức đường huyết tăng nhẹ, tuy nhiên họ không có triệu chứng hoặc biến chứng khác liên quan đến bệnh tiểu đường.
Phần lớn đột biến gen GCK thay đổi axit amin đơn trong cấu trúc của protein glucokinase hoặc tạo ra phiên bản protein ngắn bất thường. Protein có cấu trúc thay đổi khiến glucokinase giảm hoạt động hoặc mất chức năng. Do đó, tế bào beta khó phát hiện lượng đường thay đổi, nên insulin không được giải phóng và đường trong máu vẫn duy trì nồng độ cao.
Xem thêm Tiểu đường khởi phát tuổi trưởng thành (MODY)Tăng insulin bẩm sinh
Đột biến gen GCK là một trong những nguyên nhân gây ra chứng tăng insulin bẩm sinh, bệnh nhân có mức đường huyết hạ xuống thấp đáng kể. Các đợt hạ đường huyết lặp đi lặp lại làm tăng nguy cơ xuất hiện nhiều biến chứng nghiêm trọng như khó thở, co giật, thiểu năng trí tuệ, giảm thị lực, tổn thương não và hôn mê.
Đột biến gen GCK thay đổi cấu trúc của protein glucokinase, nên protein tăng ái lực với glucose. Glucokinase hoạt động quá mức sẽ kích hoạt tuyến tụy tăng sản xuất insulin dẫn đến lượng đường trong máu giảm đáng kể, từ đó gây ra các triệu chứng của bệnh tăng insulin bẩm sinh.
Xem thêm Tăng insulin bẩm sinhTiểu đường thai kỳ
Tiểu đường sơ sinh thể vĩnh viễn
Các tên gọi khác
- ATP:D-glucose 6-phosphotransferase
- HEXOKINASE 4
- Hexokinase type IV
- HK4
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. GCK glucokinase [Homo sapiens (human)]. Retrieved October 24, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2645/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. GLUCOKINASE; GCK. Retrieved October 24, 2023 from https://omim.org/entry/138079
- National Library of Medicine. GCK gene. Retrieved October 24, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/gck/