Thiếu yếu tố bổ thể I
Thiếu yếu tố bổ thể I (complement factor I deficiency) ảnh hưởng đến hệ miễn dịch. Yếu tố bổ thể là một phần của hệ miễn dịch, chúng hoạt động như cơ chế phòng vệ đầu tiên của cơ thể. Bệnh nhân bị thiếu yếu tố bổ thể I sẽ biểu hiện nhiều triệu chứng khác nhau tại một số cơ quan.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh nhân mắc bệnh thiếu yếu tố bổ sung I dễ bị nhiễm trùng tái phát tại một số cơ quan, bao gồm:
Bệnh có thể tiến triển nghiêm trọng hơn và đe dọa đến tính mạng người bệnh như:
- Viêm phổi
- Viêm màng não
- Nhiễm trùng huyết
Một số trường hợp, bệnh nhân được ghi nhận bị rối loạn chức năng thận với biểu hiện bệnh cầu thận C3 đơn. Ngoài ra, người bệnh cũng có thể mắc bệnh tự miễn. Bệnh tự miễn xảy ra khi hệ miễn dịch không phân biệt được protein bản thân và tự tấn công các mô của cơ thể.
Những bệnh tự miễn bao gồm:
Ảnh: Cấu trúc tai bình thường
Nguồn: Blamb/Shutterstock.com
Ảnh: Cấu tạo của da
Nguồn: U.S National Library of Medicine
Ảnh: Cấu trúc tuyến thượng thận
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Ảnh: Cấu trúc hệ hô hấp
Nguồn: National Cancer Institute.
Ảnh: Cấu trúc bên trong của não
Nguồn: Terese Winslow
Ảnh: Nhiễm trùng huyết
Nguồn: Designua/Shutterstock.com
Độ phổ biến
Thiếu yếu tố bổ thể I là bệnh hiếm gặp. Hiện nay, trên thế giới chưa có thống kê cụ thể về tỉ lệ người bệnh, người ta mới ghi nhận khoảng 38 trường hợp mắc bệnh.
Nguyên nhân
Đột biến gen CFI gây ra thiếu yếu tố bổ thể I. Gen CFI cung cấp hướng dẫn tạo ra protein yếu tố bổ thể I có chức năng điều hòa một số phản ứng miễn dịch của cơ thể như tham gia vào phức hợp tấn công màng tế bào (MAC). Phức hợp này gồm nhiều protein phối hợp với nhau, từ đó giúp cơ thể chống lại nhiều tác nhân xâm nhiễm bên ngoài như vi khuẩn, virus, yếu tố gây viêm , đồng thời loại bỏ mảnh vụn khỏi tế bào và mô.
Tuy nhiên, bên cạnh tiêu diệt những tác nhân xâm nhiễm, nếu phức hợp MAC hoạt động liên tục mà không được kiểm soát, chúng sẽ tấn công các tế bào khỏe mạnh của cơ thể. Protein yếu tố bổ thể I ngăn chặn kích hoạt phức hợp MAC khi không cần thiết để bảo vệ cơ thể.
Gen CFI đột biến khiến protein yếu tố bổ thể I bị mất chức năng hoặc không được sản xuất, do vậy phức hợp tấn công màng tế bào hoạt động tự do. Do đó, nồng độ protein C3 (một loại protein bổ sung khác trong máu) suy giảm, dẫn đến khả năng chống nhiễm trùng của hệ miễn dịch cũng giảm theo. Ngoài ra, hệ miễn dịch có thể hoạt động không hiệu quả và tấn công mô của chính nó, dẫn đến người bệnh thường bị mắc các bệnh tự miễn.
Ảnh: phản ứng viêm
Nguồn: ellepigrafica/Shutterstock.com
Chẩn đoán
Bệnh nhân thiếu yếu tố bổ thể I thường được chỉ định thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán như:
Xét nghiệm máu
Đối với những người có triệu chứng bệnh cần thực hiện xét nghiệm máu nhiều lần để đảm bảo kết quả chính xác. Do protein bổ thể có thể giảm vì bị nhiễm trùng hoặc thời gian vận chuyển mẫu máu đến phòng thí nghiệm lâu.
Xét nghiệm di truyền
Trường hợp trong lịch sử bệnh gia đình có người bị thiếu yếu tố bổ thể I, xét nghiệm di truyền giúp xác nhận chẩn đoán bệnh sớm.
Điều trị
Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn thiếu yếu tố bổ thể I. Các liệu pháp chủ yếu giúp thuyên giảm triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống người bệnh. Các biện pháp được chỉ định phụ thuộc vào triệu chứng của từng người. Bệnh nhân dễ bị nhiễm trùng nên sử dụng thuốc kháng sinh hàng ngày và tiêm vaccine vi khuẩn và virus để cải thiện khả năng cơ thể chống lại các bệnh nhiễm trùng.
Ngoài ra, người bệnh cần tránh các loại thuốc đặc biệt điều trị huyết áp (thuốc ức chế ACE) hoặc các loại thuốc có chứa estrogen vì chúng sẽ làm cho bệnh tiến triển nặng hơn. Thiếu yếu tố bố thể I thường không được điều trị bằng cách bổ sung protein bổ thể bị thiếu do nguy cơ nhiễm trùng máu tăng cao và protein bổ sung bị đào thải.
Dạng di truyền
Thiếu yếu tố bố thể I di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.
Phòng ngừa
Thiếu yếu tố bổ thể I di truyền lặn do đột biến gen CFI, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ.
Các tên gọi khác
- C3 inactivator deficiency
- Complement component 3 inactivator deficiency
- Hereditary factor I deficiency disease
References
- Genetic Testing Information. Hereditary factor I deficiency disease. Retrieved October 25, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0019250/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. COMPLEMENT FACTOR I DEFICIENCY; CFID. Retrieved October 25, 2023 from https://omim.org/entry/610984
- U.S National Library of Medicine. Complement factor I deficiency. Retrieved October 25, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/complement-factor-i-deficiency/
- DermNet NZ. Complement deficiencies. Retrieved October 25, 2023 from https://dermnetnz.org/topics/complement-deficiencies
- Frontiers. Classical and Non-classical Presentations of Complement Factor I Deficiency: Two Contrasting Cases Diagnosed via Genetic and Genomic Methods. Retrieved October 25, 2023 from https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fimmu.2019.01150/full
- MalaCards. Complement Factor I Deficiency (CFID). Retrieved October 25, 2023 from https://www.malacards.org/card/complement_factor_i_deficiency
- National Institute of Health. Complement factor I deficiency: A potentially treatable cause of fulminant cerebral inflammation. Retrieved October 25, 2023 from https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32098865/
- Orphanet. Immunodeficiency with factor I anomaly. Retrieved October 25, 2023 from https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=200418