Gen CHRNE
Gen CHRNE nằm trên nhiễm sắc thể 17, cung cấp hướng dẫn tạo ra thành phần epsilon (ε) của protein thụ thể acetylcholine (AChR). Protein AChR hiện diện trong màng tế bào cơ xương, chúng chiếm vị trí quan trọng tại điểm nối thần kinh cơ—khu vực xảy ra tín hiệu giữa tế bào thần kinh và cơ. Tín hiệu giữa các tế bào thần kinh và cơ cần thiết cho chuyển động.
Chức năng chính
Protein AChR bao gồm năm tiểu đơn vị, mỗi tiểu đơn vị được tạo ra từ một gen khác nhau. Các tiểu đơn vị được tập hợp thành protein AChR trong mạng lưới nội chất— cấu trúc tế bào liên quan đến quá trình xử lý và vận chuyển protein—trước khi chúng được vận chuyển đến màng tế bào. Protein AChR có hai dạng chính gồm dạng bào thai và dạng trưởng thành. Tiểu đơn vị ε chỉ có mặt trong protein AChR trưởng thành. Khoảng tuần thứ 33 của thai kỳ, tiểu đơn vị ε thay thế tiểu đơn vị γ (chỉ có trong AChR của thai nhi) để tạo thành protein AChR trưởng thành.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng nhược cơ bẩm sinh
Hơn 90 đột biến gen CHRNE gây ra hội chứng nhược cơ bẩm sinh (congenital myasthenic syndrome). Đa số đột biến thay thế một nucleotide trong gen, trong khi các đột biến khác thêm hoặc xóa đoạn nhỏ ADN. Những đột biến này có thể dẫn đến một tiểu đơn vị ε bị biến đổi, từ đó làm gia tăng tín hiệu protein AChR hoặc giảm tín hiệu protein AChR. Do đó, quá trình giao tiếp giữa các tế bào tại điểm nối thần kinh cơ bị suy yếu. Tín hiệu yếu có thể dẫn đến giảm chuyển động cơ và yếu cơ, trong khi tín hiệu tăng có thể làm hỏng các tế bào cơ và yếu cơ. Vấn đề giao tiếp giữa các tế bào thần kinh và cơ có thể dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng nhược cơ bẩm sinh, bao gồm yếu cơ và chậm phát triển các kỹ năng vận động như bò và đi. Một số người mang đột biến CHRNE dường như có diễn biến bệnh nhẹ hơn so với những người khác, có thể do tiểu đơn vị γ của thai nhi (hoạt động thấp sau khi sinh) có thể bù đắp một phần nào cho tiểu đơn vị ε thiếu trong protein AChR trưởng thành.
Xem thêm Hội chứng nhược cơ bẩm sinhCác tên gọi khác
- acetylcholine receptor subunit epsilon
- ACHE_HUMAN
- AchR epsilon subunit
- ACHRE
- cholinergic receptor, nicotinic epsilon
- cholinergic receptor, nicotinic, epsilon
- cholinergic receptor, nicotinic, epsilon (muscle)
- cholinergic receptor, nicotinic, epsilon polypeptide
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. CHRNE cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit [Homo sapiens (human)]. Retrieved May 25, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/1145/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. CHOLINERGIC RECEPTOR, NICOTINIC, EPSILON POLYPEPTIDE; CHRNE. Retrieved May 25, 2023 from https://omim.org/entry/100725
- National Library of Medicine. CHRNE gene. Retrieved May 25, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/chrne/