Gen CHD2
Gen CHD2 nằm trên nhiễm sắc thể số 15, cung cấp hướng dẫn để tạo ra một protein gọi là chromodomain ADN helicase protein 2. Protein này được tìm thấy trong các tế bào khắp cơ thể và có chức năng điều chỉnh sự biểu hiện gen thông qua một quá trình được gọi là tái cấu trúc chất nhiễm sắc.
Chức năng chính
Chất nhiễm sắc là một phức hợp gồm ADN và protein đóng gói. Cấu trúc của chất nhiễm sắc có thể được tái tạo để thay đổi cách ADN được đóng gói. Khi ADN được đóng gói chặt chẽ, sự biểu hiện của gen thấp hơn so với khi ADN được đóng gói lỏng lẻo. Chromodomain ADN helicase protein 2 đóng một vai trò quan trọng trong não, mặc dù chức năng của nó vẫn chưa được biết rõ. Nghiên cứu cho thấy rằng nó có thể giúp kiểm soát sự phát triển hoặc hoạt động của các tế bào thần kinh.
Đột biến gây bệnh
CHD2 myoclonic encephalopathy
Ít nhất 30 đột biến trên gen CHD2 đã được tìm thấy gây ra bệnh CHD2 myoclonic encephalopathy, một căn bệnh gây ra các cơn co giật tái phát (động kinh), chức năng não bất thường (bệnh não) và thiểu năng trí tuệ bắt đầu từ thời thơ ấu. Khoảng một nửa số đột biến làm xóa các đoạn ADN khỏi gen CHD2. Những đột biến gen này và các đột biến khác trên gen CHD2 hoặc ngăn cản việc sản xuất bất kỳ protein chromodomain ADN helicase protein 2 hoặc tạo ra một peotein không có chức năng. Kết quả làm quá trình tái cấu trúc chất nhiễm sắc và quá trình biểu hiện gen bị gián đoạn. Không rõ tại sao đột biến gen CHD2 chỉ ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh trong não và cơ chế đẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh CHD2 myoclonic encephalopathy.
Bệnh tự kỷ
Ít nhất 9 đột biến trên gen CHD2 đã được xác định ở những người bị tự kỷ, một căn bệnh làm suy giảm các kỹ năng xã hội, các vấn đề giao tiếp và hành vi lặp đi lặp lại. Các đột biến trên gen CHD2 làm suy giảm chức năng của protein CHD2, dẫn đến những thay đổi nhỏ trong biểu hiện của nhiều gen, tác động của chúng kết hợp lại ảnh hưởng đến sự phát triển của não và làm tăng nguy cơ mắc bệnh tự kỷ. Các biến thể trên các gen khác, cũng như các yếu tố môi trường, chẳng hạn như tuổi của cha mẹ, các biến chứng khi sinh và những biến thể khác chưa được xác định, cũng ảnh hưởng đến nguy cơ bị tự kỷ của một người
Xem thêm Bệnh tự kỷHội chứng Lennox-Gastaut
Các tên gọi khác
- Helicase phụ thuộc ATP CHD2
- CHD-2
- EEOC
- FLJ38614
References
- Genetic Testing Information. CHD2 chromodomain helicase DNA binding protein 2 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved May 14, 2021 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/1106
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. CHROMODOMAIN HELICASE DNA-BINDING PROTEIN 2; CHD2. Retrieved May 14, 2021 https://omim.org/entry/602119
- U.S National Library of Medicine. CHD2 gene. Retrieved May 14, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/ahd2/