Gen CHD8
Gen CHD8 nằm trên nhiễm sắc thể số 14, cung cấp hướng dẫn để tạo ra một protein điều chỉnh sự biểu hiện gen bằng một quá trình được gọi là tái cấu trúc chất nhiễm sắc. Chất nhiễm sắc là một phức hợp gồm ADN và protein đóng gói. Cấu trúc của chất nhiễm sắc có thể được tái tạo để thay đổi cách ADN được đóng gói. Tái cấu trúc chất nhiễm sắc là một cách điều chỉnh sự biểu hiện gen trong quá trình phát triển; khi ADN được đóng gói chặt chẽ, sự biểu hiện của gen thấp hơn so với khi ADN được đóng gói lỏng lẻo.
Chức năng chính
Protein CHD8 có ảnh hưởng đến sự biểu hiện của nhiều gen khác nhau có liên quan đến sự phát triển của não trước khi sinh. Đặc biệt, protein CHD8 và các gen mà nó quy định có khả năng kiểm soát sự hình thành các tế bào thần kinh, và sự phát triển, phân chia và trưởng thành (biệt hóa) của các tế bào thần kinh. Bằng cách này, protein CHD8 giúp kiểm soát số lượng tế bào thần kinh trong não và ngăn chặn sự phát triển quá mức.
Đột biến gây bệnh
Bệnh tự kỷ
Hơn 30 đột biến trên gen CHD8 đã được xác định ở những người bị tự kỷ, một căn bệnh làm suy giảm các kỹ năng xã hội, các vấn đề giao tiếp và hành vi lặp đi lặp lại. Các đột biến trên gen CHD8 làm suy giảm chức năng của protein CHD8 và có thể cản trở khả năng kiểm soát số lượng và sự phát triển của tế bào thần kinh trong não. Sự phát triển quá mức của các tế bào thần kinh trong não có liên quan đến bệnh tự kỷ, nhưng mối liên quan giữa những bất thường này và các đặc điểm hành vi của bệnh tự kỷ vẫn chưa được biết rõ.
Xem thêm Bệnh tự kỷCác tên gọi khác
- Helicase phụ thuộc ATP CHD8
- AUTS18
- chất ức chế sao chép trục
- protein liên kết chromodomain-helicase-DNA 8 isoform 1
- protein liên kết chromodomain-helicase-DNA 8 isoform 2
- duplin
- helicase với SNF2 miền 1
- HELSNF1
- KIAA1564
References
- Genetic Testing Information. CHD8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved May 14, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/57680
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. CHROMODOMAIN HELICASE DNA-BINDING PROTEIN 8; CHD8. Retrieved May 14, 2021 from https://omim.org/entry/610528
- U.S National Library of Medicine. CHD8 gene. Retrieved May 14, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/chd8/