Gen DYRK1A nằm trên nhiễm sắc thể số 21, cung cấp hướng dẫn để tạo ra một enzyme quan trọng trong sự phát triển của hệ thần kinh. Enzyme DYRK1A là một kinase, có nghĩa là nó thêm một nhóm gồm nguyên tử oxy và phospho (nhóm phosphate) vào các protein khác thông qua quá trình phosphoryl hóa. Quá trình phosphoryl hóa protein giúp điều hòa hoạt động của protein này.
Chức năng chính
Enzym DYRK1A hoạt hóa các protein giúp điều chỉnh tham gia vào các quá trình khác nhau trong tế bào, bao gồm cả quá trình phân chia biệt hóa tế bào. Trong tế bào thần kinh, enzyme DYRK1A tham gia vào quá trình hình thành và trưởng thành của các đuôi gai từ sợi nhánh. Sợi nhánh là phần mở rộng từ các tế bào thần kinh cần thiết cho việc truyền các xung thần kinh. Đuôi gai là những phần mọc ra từ sợi nhánh giúp truyền các xung thần kinh và tăng khả năng truyền tín hiệu giữa các tế bào thần kinh.
Đột biến gây bệnh
Bênh tự kỷ
Ít nhất 11 đột biến trên gen DYRK1A đã được xác định ở những người bị tự kỷ, một căn bệnh làm suy giảm các kỹ năng xã hội, các vấn đề giao tiếp và hành vi lặp đi lặp lại. Hầu hết những người bị tự kỷ liên quan đến đột biến gen DYRK1A cũng có các dấu hiệu và triệu chứng khác, bao gồm thiểu năng trí tuệ, các vấn đề về giọng nói, lo lắng và đầu nhỏ bất thường. Các dấu hiệu và triệu chứng khác có thể xảy ra ở những người tự kỷ bao gồm co giật tái phát (động kinh), đặc điểm khuôn mặt bất thường, trương lực cơ yếu, bất thường ở chân và các vấn đề về đi lại. Các dấu hiệu và triệu chứng này đôi khi được gọi là hội chứng thiểu năng trí tuệ liên quan đến DYRK1A.
Đột biến gen DYRK1A dẫn đến không tạo ra enzyme DYRK1A hoặc một enzyme không hoạt động bình thường. Enzyme DYRK1A bị suy giảm hoặc mất chức năng có thể dẫn đến bất thường trong điều hòa biểu hiện gen và phá vỡ sự phát triển của tế bào thần kinh. Tuy nhiên, mối liên quan cụ thể giữa đột biến gen DYRK1A với các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh tự kỷ cũng như các đặc điểm khác có thể xảy ra ở những người có những đột biến này vẫn chưa rõ ràng.
Xem thêm Bệnh tự kỷCác tên gọi khác
- tính đặc hiệu kép tyrosine- (Y) -phosphoryl hóa kinase 1A quy định
- tính đặc hiệu kép kinase liên quan đến YAK1
- DYRK
- DYRK1
- HP86
- MNB
- mnb protein kinase tương đồng hp86
- MNB / DYRK protein kinase
- MNBH
- MRD7
- protein kinase minibrain tương đồng
- serine / threonine kinase MNB
- kinase protein cụ thể serine / threonine
References
- Genetic Testing Information. DYRK1A dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved May 14, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/1859
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. DUAL-SPECIFICITY TYROSINE PHOSPHORYLATION-REGULATED KINASE 1A; DYRK1A. Retrieved May 14, 2021 from https://omim.org/entry/600855
- U.S National Library of Medicine. DYRK1A gene. Retrieved May 14, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/dyrk1a/