Hội chứng đa mộng thịt (multiple pterygium syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến hệ thần kinh cơ và xương, bao gồm dạng Escobar và dạng gây tử vong. Một số biểu hiện đặc trưng của hội chứng này bao gồm cơ thể xuất hiện nhiều mộng thịt, cứng khớp, khuôn mặt dị biệt,…
Biểu hiện lâm sàng
Mộng thịt
Trong thai kỳ, nếu phôi thai cử động quá ít, cơ và khớp của trẻ không thể phát triển bình thường, dẫn đến trẻ bị cứng khớp và xuất hiện những mảng da gọi là mộng thịt. Các mảng da này có dạng giống lớp màng bao quanh khớp cổ, nách, khuỷu tay, ngón tay, ngón chân và sau đầu gối, cản trở nhiều hoạt động của bệnh nhi.
Khuôn mặt dị biệt
Trẻ mắc hội chứng đa mộng thịt thường biểu hiện các đặc điểm khuôn mặt như:
- Hở hàm ếch
- Răng mọc lệch
- Khóe miệng trễ xuống
- Khe mí mắt hướng xuống
- Nếp mí rẻ quạt
- Vòm miệng cao
- Khuôn mặt dài
- Nhân trung dài
- Miệng nhỏ, có hình tam giác
- Tai thấp
Nguồn: Health Centers for Disease Control and Prevention
Nguồn: Ento Key
Dị tật xương
Hội chứng ảnh hưởng đến quá trình phát triển xương của trẻ từ trong bụng mẹ, dẫn đén các dị tật xương như:
- Gù, vẹo cột sống
- Dính liền đốt sống cổ
- Trật khớp xương chậu
- Bàn tay dính ngón
- Thiếu xương bánh chè
- Bàn chân khoèo
Nguồn: Blamb/Shutterstock.com
Nguồn: Cleveland Clinic
Triệu chứng khác
Một số biểu hiện khác của hội chứng đa mộng thịt dạng Escobar bao gồm:
- Giảm chuyển động trong thai kỳ
- Phổi kém phát triển gây khó thở
- Giảm thính lực
- Chậm nói
- Tầm vóc thấp
- Thoát vị cơ hoành, rốn, bẹn
- Tinh hoàn ẩn
- Lỗ tiểu thấp
- Núm vú kém phát triển
Nguồn: Cleveland Clinic
Độ phổ biến
Vào năm 2022, ít nhất 75 trường hợp bệnh nhân mắc hội chứng đa mộng thịt dạng Escobar liên quan đến gen CHRNG được ghi nhận. Tuy nhiên, hội chứng đa mộng thịt rất hiếm gặp nên tỉ lệ mắc bệnh cụ thể chưa được xác định.
Nguyên nhân
Phần lớn các trường hợp mắc hội chứng đa mộng thịt dạng Escobar bắt nguồn từ đột biến gen CHRNG trên cánh dài của nhiễm sắc thế số 2. Trong giai đoạn thai nhi, gen CHRNG cung cấp hướng dẫn tạo tiểu phần γ của protein AchR—thụ thể có chức năng truyền tín hiệu acetylcholine từ tế bào thần kinh đến tế bào cơ xương. Cụ thể, sau khi được giải phóng từ tế bào thần kinh vận động, chất dẫn truyền thần kinh acetylcholine khuếch tán đến màng tế bào cơ xương. Tại đây, acetylcholine gắn lên thụ thể rồi truyền tín hiệu co cơ đến các tế bào cơ xương. Sau đó, enzyme acetylcholinesterase phân giải acetylcholine nhằm ngăn chặn tín hiệu kích thích kéo dài và chuẩn bị tiếp nhận các tín hiệu tiếp theo.
Nguồn: University of Southern California
Đột biến gen CHRNG khiến thụ thể acetylcholine thay đổi cấu trúc và hoạt động nên cường độ tín hiệu thần kinh truyền đến cơ giảm, quá trình phát triển và cử động của thai nhi bị ảnh hưởng nghiêm trọng. Trẻ mắc hội chứng dạng Escobar chỉ mất một số tiểu phần γ. Đồng thời, vào tuần 33 của thai kì, tiểu phần ε do gen CHRNE tạo ra sẽ thay thế tiểu phần γ nên thụ thể AchR khôi phục chức năng bình thường. Do đó, dạng Escobar không ảnh hưởng nhiều đến chức năng cơ của trẻ sau khi sinh. Ngược lại, đột biến gen CHRNG ảnh hưởng toàn bộ tiểu phần γ là một trong những nguyên nhân gây tử vong.
Nguồn: Basic Medical Key
Ngoài ra, người ta cũng ghi nhận các trường hợp mắc hội chứng đa mộng thịt dạng Escobar liên quan đến một số gen khác như:
- MYH3: hỗ trợ chuyển động cơ, vận chuyển vật chất giữa các tế bào.
- TPM2: giữ vai trò trọng yếu trong quá trình phát triển cơ của thai nhi.
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Chẩn đoán
Hội chứng đa mộng thịt dạng Escobar được chẩn dựa trên biểu hiện lâm sàng, tiền sử bệnh gia đình, kết quả xét nghiệm hình ảnh và di truyền. Các phương pháp chẩn đoán hình ảnh như chụp X-quang có thể phát hiện những đặc điểm bất thường về xương khớp của trẻ. Sau đó, bệnh nhi cần thực hiện xét nghiệm di truyền nhằm xác nhận chẩn đoán.
Điều trị
Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn hội chứng hội chứng đa mộng thịt dạng Escobar. Các biện pháp chủ yếu nhằm giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống người bệnh.
Một số liệu pháp hỗ trợ bao gồm:
- Phẫu thuật điều trị dị tật xương khớp
- Niềng răng
- Vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ
- Sử dụng các công cụ hỗ trợ chỉnh hình
- Thở máy
Dạng di truyền
Hội chứng đa mộng thịt dạng Escobar di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Phòng ngừa
Hội chứng đa mộng thịt dạng Escobar di truyền theo mô hình gen lặn, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì.
Các tên gọi khác
- Autosomal recessive multiple pterygium syndrome
- EVMPS
- Pterygium syndrome
- MPS
- Escobar syndrome
- Familial pterygium syndrome
References
- National Library of Medicine. Autosomal recessive multiple pterygium syndrome (EVMPS). Retrieved May 14, 2025 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/82696
- National Organization for Rare Disorders. Multiple Pterygium Syndrome. Retrieved May 14, 2025 from https://rarediseases.org/rare-diseases/pterygium-syndrome-multiple/
- OMIM. MULTIPLE PTERYGIUM SYNDROME, ESCOBAR VARIANT; EVMPS. Retrieved May 8, 2025 from https://omim.org/entry/265000
- MedlinePlus. Multiple pterygium syndrome. Retrieved May 14, 2025 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/multiple-pterygium-syndrome/
- StatPearls. Pterygium Syndrome. Retrieved May 8, 2025 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK592397/
- Neurology. Multiple Pterygium Syndrome (Escobar Syndrome). A Rare Form of Prenatal Myasthenia Presenting With Arthrogryposis Multiplex Congenita. Retrieved May 8, 2025 from https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000209602
