Gen CLN6
Gen CLN6 nằm trên nhiễm sắc thể 15, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein mà chức năng chưa rõ ràng.
Chức năng chính
Trong tế bào, protein CLN6 hiện diện tại lưới nội chất - thành phần tế bào liên quan đến quá trình xử lý và vận chuyển protein. Protein CLN6 điều phối quá trình vận chuyển một số protein và chất béo từ lưới nội chất đến lysosome. Lysosome là các ngăn trong tế bào có chức năng tiêu hóa và tái chế vật liệu. Dựa trên chức năng này, protein CLN6 giúp tế bào loại bỏ các vật liệu mà chúng không còn cần nữa.
Đột biến gây bệnh
Bệnh CLN6
Hơn 70 đột biến gen CLN6 gây ra bệnh CLN6. Người bệnh bị giảm phát triển vận động và tinh thần thường bắt đầu từ khi sinh đến cuối thời thơ ấu, bệnh gây ra các vấn đề vận động và giảm chức năng trí tuệ tiến triển. Trong một số trường hợp, các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh CLN6 không xuất hiện cho đến tuổi trưởng thành.
Hầu hết đột biến gen CLN6 dẫn đến một phiên bản protein CLN6 bất thường và nhanh chóng bị phá vỡ (phân hủy). Do đó, số lượng protein CLN6 hoạt động trong tế bào bị giảm nghiêm trọng. Mặc dù người ta chưa biết làm thế nào mất protein này gây ra các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh CLN6, nhưng có khả năng sự thoái hóa nhanh chóng của protein góp phần khởi phát bệnh CLN6 ở thời thơ ấu.
Trong trường hợp bệnh CLN6 phát triển ở tuổi trưởng thành, đột biến gen CLN6 thường thay đổi các axit amin, dẫn đến một protein CLN6 giảm chức năng. Những đột biến gen CLN6 này cho phép sản xuất đủ protein để các dấu hiệu bệnh không phát triển cho đến mãi sau này trong cuộc đời.
Bệnh CLN6 xảy ra do protein hoặc peptit và các chất khác tích tụ trong lysosome. Quá trình tích tụ này xảy ra trong các tế bào khắp cơ thể; tuy nhiên, tế bào thần kinh dường như đặc biệt dễ bị tổn thương và chết đi. Các tế bào thần kinh trong não và các mô khác chết dần dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh CLN6. Tuy nhiên, người ta vẫn chưa rõ làm thế nào các đột biến gen CLN6 liên quan đến quá trình tích tụ các chất trong lysosome. Sự tích tụ này xảy ra trong nhiều tế bào khắp cơ thể ở trẻ em mắc bệnh CLN6 hơn ở người lớn bị bệnh.
Xem thêm Bệnh CLN6Các tên gọi khác
- ceroid-lipofuscinosis neuronal protein 6
- ceroid-lipofuscinosis, neuronal 6, late infantile, variant
- CLN4A
- CLN6_HUMAN
- FLJ20561
- HsT18960
- nclf
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. CLN6 CLN6 transmembrane ER protein [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved August 19, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/54982/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. CLN6 TRANSMEMBRANE ER PROTEIN; CLN6. Retrieved August 19, 2022 from https://omim.org/entry/606725
- National Library of Medicine. CLN6 gene. Retrieved August 19, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/cln6/