Bệnh CLN6

Bệnh thường khởi phát vào giai đoạn 4-6 tuổi.

Trẻ mắc bệnh bị mất kỹ năng đã đạt được trước đó, bên cạnh một số biểu hiện như:

• Khó phối hợp các cử động
• Co giật cơ
• Giảm thị lực

Những triệu chứng này tiến triển theo thời gian. Trẻ lớn hơn cần trợ giúp khi đi, đứng hoặc ngồi. Khả năng học tập của trẻ suy giảm mạnh. Đa số trẻ mắc bệnh sống đến tuổi trưởng thành.

Một số trường hợp khởi phát triệu chứng sau 30 tuổi. Họ có những triệu chứng điển hình của bệnh, tuy nhiên không bị suy giảm thị lực. Người lớn mắc bệnh có thể sống hơn 10 năm sau khi chẩn đoán.

Tỷ lệ mắc các nhóm bệnh CLN ước tính khoảng 1/100.000 người trên toàn thế giới. Tỷ lệ mắc bệnh CLN6 chưa xác định, hơn 125 trường hợp mắc bệnh đã được mô tả trong các tài liệu khoa học.

Đột biến gen CLN6 gây ra bệnh CLN6. Gen CLN6 cung cấp thông cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein chưa rõ chức năng. Protein CLN6 có mặt chủ yếu trong mạng lưới nội chất - cấu trúc liên quan đến quá trình xử lý và vận chuyển protein. Nghiên cứu cho thấy protein CLN6 giúp tế bào loại bỏ những vật liệu không còn cần thiết.

Phần lớn đột biến gen CLN6 dẫn đến phiên bản protein dễ bị phân hủy. Lượng protein CLN6 giảm góp phần khởi phát triệu chứng. Tuy nhiên, người ta vẫn chưa biết rõ cơ chế của đột biến gen CLN6 gây ra bệnh.

Trường hợp bệnh biểu hiện vào độ tuổi trưởng thành, đột biến gen CLN6 làm protein CLN6 suy giảm chức năng. Nghiên cứu cho thấy chúng cho phép sản xuất đủ protein chức năng cho đến khi triệu chứng bệnh xuất hiện sau này.

Bệnh bắt đầu với biểu hiện tích tụ protein và các chất khác trong lysosome. Quá trình này xảy ra trong các tế bào khắp cơ thể, đặc biệt tế bào thần kinh dễ bị tổn thương nhất. Theo thời gian, tế bào thần kinh trong não và các mô khác chết dần, dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng thần kinh của bệnh.

Người bệnh được khám sức khỏe tổng quát, bao gồm các bài tập kiểm tra độ bền của cơ, khả năng phối hợp vận động và thị lực. Bác sĩ có thể chỉ định một số xét nghiệm chuyên sâu như đánh giá khả năng hoạt động của enzyme hoặc xét nghiệm di truyền tìm đột biến gen CLN6.

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn bệnh CLN6. Những liệu pháp hỗ trợ nhằm hỗ trợ giảm triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh.

Bệnh di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng bố mẹ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Bệnh CLN6 di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con.

Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Ceroid lipofuscinosis neuronal 6
• CLN6-related neuronal ceroid lipofuscinosis
• Neuronal ceroid lipofuscinosis 6