Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen HSD17B4

18/07/202308/09/2023

Gen HSD17B4 nằm trên nhiễm sắc thể 5, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein lưỡng-năng-D. Protein này là một loại enzyme, nó xúc tác một số phản ứng sinh hóa diễn ra. Protein lưỡng-năng-D hỗ trợ trong hai phản ứng sinh hóa.

Chức năng chính

Protein lưỡng-năng-D hiện diện trong perisome—cấu trúc tế bào giống như túi chứa nhiều loại enzyme phân hủy nhiều chất khác nhau. Protein lưỡng-năng-D liên quan đến quá trình phân giải một số loại axit béo. Protein có hai vùng riêng biệt mang hoạt tính enzyme bao gồm hydratase và dehydrogenase. Hai vùng này đảm nhiệm bước thứ hai và thứ ba trong chuỗi phản ứng oxy hóa beta của axit béo peroxisome. Quá trình này rút ngắn hai nguyên tử carbon khỏi các phân tử axit béo cho đến khi các axit béo được chuyển đổi thành acetyl-CoA, sau đó acetyl-CoA được vận chuyển ra khỏi peroxisome để tái sử dụng.

Đột biến gây bệnh

Thiếu protein lưỡng-năng-D

Hơn 60 đột biến gen HSD17B4 gây ra chứng thiếu protein protein lưỡng-năng-D (D-bifunctional protein deficiency), người bệnh bị suy giảm chức năng hệ thần kinh (thoái hóa thần kinh) bắt đầu từ thời thơ ấu. Đột biến gen HSD17B4 có thể tác động đến một hoặc cả hai hoạt động enzyme của protein lưỡng-năng-D; tuy nhiên, khác biệt này dường như không ảnh hưởng đến mức độ nghiêm trọng hoặc các đặc điểm của bệnh.

Protein lưỡng-năng-D bị suy yếu một hoặc cả hai hoạt động enzyme, nên nó không còn có thể phân giải axit béo hiệu quả. Do đó, các axit béo tích tụ trong cơ thể. Người ta chưa rõ vì sao axit béo tích tụ lại dẫn đến các đặc điểm bệnh; tuy nhiên, sự tích tụ có thể khiến não phát triển bất thường và phá vỡ myelin—lớp vỏ bảo vệ dây thần kinh và thúc đẩy quá trình truyền xung thần kinh hiệu quả. Myelin bị phá hủy dẫn đến mất mô chứa myelin (chất trắng) trong não và tủy sống. Mất chất trắng được mô tả là chứng loạn dưỡng chất trắng. Não phát triển não và chứng loạn dưỡng chất trắng dường như là nguyên nhân dẫn đến những bất thường về thần kinh xảy ra khi thiếu protein lưỡng-năng-D.

Xem thêm Thiếu protein lưỡng-năng-D

Hội chứng Perrault

Ít nhất hai đột biến gen HSD17B4 gây ra hội chứng Perrault. Bệnh khiến nam giới mất thính lực và nữ bị bất thường buồng trứng. Các đột biến gen HSD17B4 làm giảm số lượng protein lưỡng-năng-D được tạo ra. Người ta chưa rõ những đột biến này tác động thế nào đến với quá trình phân hủy axit béo hoặc cách đột biến dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Perrault.

Xem thêm Hội chứng Perrault

Các tên gọi khác

  • 17-beta-HSD 4
  • 17-beta-HSD IV
  • 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 4
  • 17beta-estradiol dehydrogenase type IV
  • 3-alpha,7-alpha,12-alpha-trihydroxy-5-beta-cholest-24-enoyl-CoA hydratase
  • beta-hydroxyacyl dehydrogenase
  • beta-keto-reductase
  • D-3-hydroxyacyl-CoA dehydratase
  • D-bifunctional protein, peroxisomal
  • DBP
  • hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 4
  • MFE-2
  • MPF-2
  • multifunctional protein 2
  • peroxisomal multifunctional enzyme type 2
  • peroxisomal multifunctional protein 2
  • PRLTS1
  • SDR8C1
  • short chain dehydrogenase/reductase family 8C, member 1

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. HSD17B4 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 [Homo sapiens (human)]. Retrieved July 07, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3295/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. 17-BETA-HYDROXYSTEROID DEHYDROGENASE IV; HSD17B4. Retrieved July 07, 2023 from https://omim.org/entry/601860
  3. National Library of Medicine. HSD17B4 gene. Retrieved July 07, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/hsd17b4/