Gen COG5 nằm trên nhiễm sắc thể số 7, cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein được gọi là thành phần của phức hợp oligomeric Golgi 5 (Component of Oligomeric Golgi Complex 5 – COG5). COG5 là một phần của nhóm protein phức hợp bảo tồn oligomeric Golgi (Conserved Oligomeric Golgi – COG). Phức hợp này hoạt động trong bộ máy Golgi – cấu trúc tế bào nơi các protein mới sản xuất được chỉnh sửa. Một quá trình xảy ra trong bộ máy Golgi là glycosyl hóa, qua đó các phân tử đường (oligosaccharide) được gắn vào protein và chất béo. Glycosyl hóa biến đổi protein để chúng có thể thực hiện nhiều chức năng hơn.
Chức năng chính
Phức hợp COG tham gia quá trình vận chuyển protein bộ máy Golgi, bao gồm enzyme thực hiện quá trình glycosyl hóa. COG liên quan đặc biệt đến quá trình vận chuyển ngược dòng khi các protein đi ngược lại qua bộ máy Golgi. Vận chuyển ngược dòng cần thiết để tái chế các protein Golgi và đảm bảo chúng nằm tại vị trí chính xác trong cấu trúc tế bào, nó chính là chìa khóa để glycosyl hóa phù hợp.
Để vận chuyển ngược dòng, trước tiên protein phải được kết hợp vào các cấu trúc giống như túi để gắn vào màng bộ máy Golgi. Phức hợp COG kiểm soát gắn kết các túi với màng Golgi để chuẩn bị cho quá trình vận chuyển. Khi protein được kết hợp, túi sẽ tách ra và mang protein đến lưới nội chất.
Đột biến gây bệnh
Rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh COG5
Ít nhất 8 đột biến gen COG5 gây ra rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh COG5 (COG5-congenital Disorder of Glycosylation - COG5-CDG). Biểu hiện thường bao gồm chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ và các bất thường khác. Các đột biến gen COG5 làm giảm lượng protein COG5 hoặc loại bỏ hoàn toàn, từ đó làm gián đoạn quá trình vận chuyển ngược dòng trong bộ máy Golgi. Gián đoạn này khiến quá trình glycosyl hóa protein bất thường, từ đó có thể ảnh hưởng đến nhiều hệ thống cơ thể và dẫn đến biểu hiện của COG5-CDG. Mức độ nghiêm trọng của bệnh có liên quan đến lượng protein COG5 vẫn còn trong tế bào.
Xem thêm Rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh COG5Các tên gọi khác
- 13S golgi transport complex 1 90 kDa subunit
- CDG2I
- COG complex subunit 5
- conserved oligomeric Golgi complex protein 5
- conserved oligomeric Golgi complex subunit 5
- GOLTC1
- GTC90
References
- Genetic Testing Information. COG5 component of oligomeric golgi complex 5 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved March 15, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/10466
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. COMPONENT OF OLIGOMERIC GOLGI COMPLEX 5; COG5. Retrieved March 15, 2022 from https://omim.org/entry/606821
- National Library of Medicine. COG5 gene. Retrieved March 15, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/cog5/