Gen SLC6A8 nằm trên nhiễm sắc thể X, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein gọi là chất vận chuyển creatine phụ thuộc natri và clorua 1 (sodium- and chloride-dependent creatine transporter 1).
Chức năng chính
Protein tạo ra từ gen SLC có chức năng vận chuyển hợp chất creatine vào tế bào. Cơ thể cần creatine để lưu trữ và sử dụng năng lượng hiệu quả.
Đột biến gây bệnh
Thiếu creatine liên-kết-X
Ít nhất 80 đột biến gen SLC6A8 đã được xác định ở những người bị thiếu creatine liên-kết-X (X-linked creatine deficiency), biểu hiện đặc trưng gồm thiểu năng trí tuệ, các vấn đề hành vi, động kinh và yếu cơ. Đột biến gen SLC6A8 khiến protein vận chuyển giảm khả năng đưa creatine vào tế bào, dẫn đến thiếu creatine. Các cơ quan và mô cần một lượng lớn năng lượng như não bị ảnh hưởng nghiêm trọng khi thiếu creatine.
Xem thêm Thiếu creatine liên-kết-XCác tên gọi khác
- creatine transporter 1
- creatine transporter SLC6A8
- CRT
- CRTR
- CT1
- MGC87396
- SC6A8_HUMAN
- sodium- and chloride-dependent creatine transporter 1
- solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter), member 8
- solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, creatine), member 8
References
- Genetic Testing Information. SLC6A8 solute carrier family 6 member 8 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved March 15, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6535
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. SOLUTE CARRIER FAMILY 6 (NEUROTRANSMITTER TRANSPORTER, CREATINE), MEMBER 8; SLC6A8. Retrieved March 15, 2022 from https://omim.org/entry/300036
- National Library of Medicine. SLC6A8 gene. Retrieved March 15, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/slc6a8/