Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen GATM

16/03/202215/11/2023

Gen GATM nằm trên nhiễm sắc thể số 15, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme arginine:glycine amidinotransferase.

Chức năng chính

Arginine:glycine amidinotransferase tham gia quá trình sản xuất hai bước (tổng hợp) hợp chất creatine từ các axit amin glycine, arginine và methionine. Cụ thể hơn, arginine:glycine amidinotransferase kiểm soát bước đầu tiên của quá trình. Tại bước này, hợp chất axit guanidinoacetic được tạo ra bằng cách chuyển một nhóm nguyên tử nitơ và hydro (nhóm guanidino) từ arginine thành glycine. Sau đó, axit guanidinoacetic được chuyển đổi thành creatine trong bước thứ hai của quy trình. Creatine cần thiết để cơ thể lưu trữ và sử dụng năng lượng phù hợp.

Đột biến gây bệnh

Thiếu arginine:glycine amidinotransferase

Ít nhất hai đột biến gen GATM gây ra thiếu arginine:glycine amidinotransferase, người bệnh có biểu hiện đặc trưng gồm chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ và một số trường hợp yếu cơ. Những đột biến này dẫn đến một enzyme arginine:glycine amidinotransferase bị rút ngắn bất thường hoặc làm gián đoạn thông tin di truyền kết hợp với nhau để tạo ra bản thiết kế sản xuất enzyme.

Đột biến gen GATM cản trở enzyme arginine:glycine amidinotransferase tham gia vào quá trình tổng hợp creatine, dẫn đến thiếu creatine. Ảnh hưởng của thiếu arginine:glycine amidinotransferase trầm trọng nhất tại các cơ quan và mô cần năng lượng lớn, đặc biệt não.

Xem thêm Thiếu arginine:glycine amidinotransferase

Các tên gọi khác

  • AGAT
  • AT
  • GATM_HUMAN
  • glycine amidinotransferase (L-arginine:glycine amidinotransferase)
  • glycine amidinotransferase, mitochondrial
  • glycine amidinotransferase, mitochondrial precursor
  • L-arginine:glycine amidinotransferase
  • transamidinase

References

  1. Genetic Testing Information. GATM glycine amidinotransferase [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved March 16, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2628
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. L-ARGININE:GLYCINE AMIDINOTRANSFERASE; GATM. Retrieved March 16, 2022 from https://omim.org/entry/602360
  3. National Library of Medicine. GATM gene. Retrieved March 16, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/gatm/