Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen COL17A1

14/06/202107/02/2022

Gen COL17A1 nằm trên nhiễm sắc thể số 10, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein được sử dụng để lắp ráp collagen XVII. Collagen là các protein cấu tạo các mô liên kết như da, gân và dây chằng trên khắp cơ thể. Collagen XVII rất quan trọng để củng cố và ổn định da.

Chức năng chính

Protein tạo ra từ gen COL17A1 được gọi là chuỗi pro-α1 (XVII). Ba chuỗi pro-α1 (XVII) xoắn lại với nhau tạo thành một phân tử ba sợi gọi là procollagen. Các phân tử procollagen giải phóng khỏi tế bào rồi được xử lý bởi các enzyme để loại bỏ những đoạn protein dư thừa. Sau khi được xử lý, chúng sắp xếp thành các bó dài và mỏng tạo thành collagen XVII trưởng thành.

Collagen XVII là một thành phần chính của hemidesmosome (các cấu trúc cực nhỏ ở mặt trong biểu bì) có chức năng cố định lớp biểu bì với các lớp da bên dưới. Hemidesmosome cần collagen XVII để duy trì sự ổn định và giữ các lớp da dính lại với nhau.

Đột biến gây bệnh

Ly thượng bì bóng nước thể liên kết

Hơn 100 đột biến gen COL17A1 được xác định ở những người mắc ly thượng bì bóng nước thể liên kết (junctional epidermolysis bullosa). Hầu hết các đột biến này chèn thêm hoặc xóa một số nucleotide trên gen COL17A1 hoặc ngăn cản tạo chuỗi pro-α1 (XVII), từ đó làm giảm số lượng collagen XVII. Nếu không có đủ lượng collagen XVII, biểu bì liên kết yếu ớt với các lớp da bên dưới, do đó chỉ cần chấn thương nhỏ như cọ xát hoặc gãi là đủ để các lớp da tách rời, dẫn đến hình thành mụn nước.

Hầu hết các đột biến gen COL17A1 gây ra dạng biểu hiện nhẹ hơn của bệnh. Người bệnh có da phồng rộp, nhưng giới hạn ở bàn tay, bàn chân, đầu gối và khuỷu tay, thường cải thiện sau giai đoạn sơ sinh. Một số người có đột biến gen COL17A1 ở dạng nghiêm trọng hơn, trẻ sơ sinh có thể gặp biến chứng đe dọa tính mạng.

Xem thêm Ly thượng bì bóng nước thể liên kết

Các tên gọi khác

  • collagen alpha 1 loại XVII
  • BA16H23.2
  • BP180
  • BPAG2
  • Kháng nguyên pemphigoid bóng nước 2 (180kD)
  • COHA1_HUMAN
  • collagen loại XVII alpha 1
  • collagen XVII, polypeptide alpha-1
  • collagen, loại XVII, alpha 1
  • FLJ60881
  • KIAA0204
  • LAD-1

References

  1. Genetic Testing Information.COL17A1 collagen type XVII alpha 1 chain [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved May 11, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/1308
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. COLLAGEN, TYPE XVII, ALPHA-1; COL17A1. Retrieved May 11, 2021 from https://omim.org/entry/113811
  3. U.S National Library of Medicine. COL17A1 gene. Retrieved May 11, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/col17a1/