Gen COL4A5 nằm trên nhiễm sắc thể X, cung cấp hướng dẫn tạo ra một thành phần của collagen loại IV – một loại protein linh hoạt và quan trọng trong cấu trúc của nhiều mô khắp cơ thể.
Chức năng chính
Gen COL4A5 tạo ra chuỗi alpha5(IV) của collagen loại IV. Chuỗi này kết hợp với hai loại chuỗi alpha (IV) khác (alpha3 và alpha4) tạo thành phân tử collagen loại IV hoàn chỉnh. Các phân tử collagen loại IV gắn vào nhau tạo thành mạng lưới protein phức tạp. Mạng lưới protein này là thành phần chính của màng nền - lớp màng mỏng phân tách và hỗ trợ các tế bào trong nhiều mô. Mạng lưới collagen alpha3-4-5 loại IV đóng một vai trò đặc biệt quan trọng trong màng đáy của thận, tai trong và mắt.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Alport
Hơn 400 đột biến gen COL4A5 gây ra hội chứng Alport. Hầu hết đột biến này làm thay đổi các axit amin đơn lẻ trong vùng mà chuỗi collagen alpha5(IV) kết hợp với các chuỗi collagen loại IV khác. Những đột biến gen COL4A5 khác làm giảm nghiêm trọng hoặc ngăn cản sản xuất chuỗi alpha5(IV). Kết quả là, có sự thiếu hụt nghiêm trọng mạng lưới collagen alpha3-4-5 loại IV trong màng đáy của thận, tai trong và mắt. Trong thận, các loại collagen khác tích tụ trong màng đáy, cuối cùng dẫn đến sẹo ở thận và suy thận. Các đột biến trong gen này cũng có thể dẫn đến chức năng bất thường ở tai trong, dẫn đến mất thính giác.
Xem thêm Hội chứng AlportCác tên gọi khác
- ASLN
- ATS
- CA54
- CO4A5_HUMAN
- collagen IV, alpha-5 polypeptide
- collagen of basement membrane, alpha-5 chain
- collagen type IV alpha 5
- collagen, type IV, alpha 5
- collagen, type IV, alpha 5 (Alport syndrome)
References
- Genetic Testing Information. COL4A5 collagen type IV alpha 5 chain [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved March 1, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/1287
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. COLLAGEN, TYPE IV, ALPHA-5; COL4A5. Retrieved March 1, 2022 from https://omim.org/entry/303630
- U.S National Library of Medicine. COL4A5 gene. Retrieved December March 1, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/col4a5/