Hội chứng Coats cộng

Hội chứng Coats cộng rất hiếm gặp. Hiện nay, tỉ lệ mắc bệnh vẫn chưa được thống kê chính xác.

Đột biến gen CTC1 gây ra hội chứng Coats cộng. Gen này cung cấp hướng dẫn tạo ra protein CTC1 có chức năng quan trọng đối với cấu trúc telomere. Telomere là những đoạn ADN ngắn và lặp lại, chúng hiện diện tại các đầu mút của nhiễm sắc thể . Telomere bảo vệ nhiễm sắc thể không bị dính vào nhau hoặc bị đứt gãy, do đó telomere thu ngắn hơn sau mỗi lần phân chia tế bào. Khi telomere ngắn tối đa, tế bào ngừng phân chia hoặc tiến vào quá trình apoptosis.

Protein CTC1 là tiểu phần của nhóm phức hợp protein CST. Phức hợp này liên quan đến quá trình sao chép telomere, chúng ngăn telomere ngắn đi trong một số tế bào.

Các đột biến gen CTC1 khiến phức hợp CST giảm chức năng, vì vậy quá trình sao chép của telomere bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, người ta chưa rõ đột biến gen CTC1 ảnh hưởng đến cấu trúc và chức năng của telomere như thế nào. Một số bệnh nhân mang đột biến gen CTC1 có telomere ngắn bất thường, trong khi những trường hợp khác có telomere không thay đổi kích thước. Người ta đang xác định telomere thay đổi như thế nào trên những người mang đột biến gen CTC1 và vì sao đột biến gây ra các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau của hội chứng Coats cộng.

wp-content/uploads/2024/06/Cau-truc-NST.jpg" alt="Cấu Trúc Nst"

Bác sĩ chẩn đoán hột chứng Coats cộng thông qua quan sát các triệu chứng lâm sàng và tiền sử bệnh nhân.

Một số phương pháp chẩn đoán bệnh bao gồm:

• Chụp võng mạc nhằm phát hiện bất thường mạch máu trong võng mạc
• Chụp MRI não cho thấy mức độ biến đổi của chất trắng và kiểm tra sự hiện diện của u nang
• Chụp CT não kết hợp với MRI não nhằm phát hiện vôi hóa và thiếu máu cục bộ
• Xét nghiệm tủy sống và máu có thể phát hiện thiếu máu và giảm tiểu cầu trong một số trường hợp

Ngoài ra, người bệnh có thể thực hiện xét nghiệm di truyền để phát hiện đột biến gen CTCT1, qua đó kết quả chẩn đoán được xác nhận.

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn hội chứng Coats cộng. Các liệu pháp chủ yếu nhằm giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống người bệnh. Bác sĩ xây dựng phác đồ điều trị tuỳ thuộc vào mức độ biểu hiện của từng bệnh nhân.

Một số phương pháp điều trị bất thường võng mạc bao gồm:

• Laser quang động vào vùng võng mạc thiếu máu để phá hủy các vùng này, từ đó ngăn ngừa biến chứng.
• Đông lạnh võng mạc dùng nhiệt độ cực lạnh tạo độ kết dính giữa lớp võng mạc bị bong ra và mô bên dưới. Biện pháp này giúp gắn lại võng mạc vào vị trí thích hợp.

Ngoài ra, người bệnh có thể lựa chọn các phương pháp như tiêm nội nhãn thuốc kháng VEGF, tiêm hoặc uống steroid và phẫu thuật mắt.

Đối với bệnh nhân có triệu chứng xuất huyết tiêu hóa đe dọa tính mạng, bác sĩ sẽ tiến hành tiêm tĩnh mạch octreotide. Octreotide có khả năng kiểm soát hiện tượng chảy máu do dị dạng mạch máu.

Hội chứng Coats cộng di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen mang đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Hội chứng Coats cộng di truyền lặn do đột biến gen CTC1, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. C mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì.

• CRMCC
• Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts