Gen CTNS nằm trên nhiễm sắc thể 17, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein tên là cystinosin. Cystinosin nằm trong màng của lysosome - những ngăn trong tế bào có chức năng xử lý và tái chế vật liệu.
Chức năng chính
Bên trong lysosome, protein được chia nhỏ thành các khối xây dựng nhỏ hơn gọi là axit amin. Các axit amin sau đó được các protein vận chuyển ra khỏi lysosome. Cystinosin là một protein vận chuyển đặc biệt, nó đưa axit amin cystine ra khỏi lysosome.
Đột biến gây bệnh
Cystinosis
Hơn 80 đột biến gen CTNS gây ra bệnh cystinosis. Đột biến phổ biến nhất xóa phần lớn gen CTNS (đôi khi được gọi là xóa 57-kb) dẫn đến mất hoàn toàn cystinosin. Mất đoạn vật liệu di truyền này là nguyên nhân gây ra khoảng 50% các trường hợp mắc bệnh u nang ở những người gốc Châu Âu. Các đột biến khác dẫn đến một phiên bản protein ngắn bất thường và không thể thực hiện chức năng vận chuyển. Một số đột biến thay đổi những vùng rất nhỏ của gen CTNS, do đó protein vận chuyển vẫn duy trì một số hoạt động bình thường, dẫn đến một dạng bệnh u nang nhẹ hơn.
Các tên gọi khác
- CTNS-LSB
- CTNS_HUMAN
- Cystinosis
- PQLC4
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. CTNS cystinosin, lysosomal cystine transporter [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved August 12, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/1497/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. CYSTINOSIN; CTNS. Retrieved August 12, 2022 from https://omim.org/entry/606272
- National Library of Medicine. CTNS gene. Retrieved August 12, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/ctns/