Gen DHCR7
Gen DHCR7 nằm trên nhiễm sắc thể 11, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme tên là 7-dehydrocholesterol reductase. Enzyme này đảm nhiệm bước cuối cùng của quá trình sản xuất cholesterol trong nhiều loại tế bào.
Chức năng chính
7-dehydrocholesterol reductase chuyển đổi phân tử 7-dehydrocholesterol thành cholesterol. Cholesterol là một chất béo giống như sáp được tạo ra trong cơ thể và thu nhận từ thực phẩm có nguồn gốc động vật (đặc biệt lòng đỏ trứng, thịt gia súc, gia cầm, cá và các sản phẩm từ sữa). Nó có chức năng quan trọng cả trước và sau khi sinh. Cholesterol đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của phôi thai bằng cách tương tác với các protein truyền tín hiệu kiểm soát giai đoạn phát triển ban đầu của não, tay chân, hệ sinh dục và các cấu trúc khác. Nó cũng là một thành phần cấu tạo của màng tế bào và myelin - chất béo bao bọc và cách ly các tế bào thần kinh. Ngoài ra, cholesterol được sử dụng để tạo ra một số hormone, nó cũng rất quan trọng với quá trình sản xuất axit được sử dụng trong tiêu hóa (axit mật).
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Smith-Lemli-Opitz
Hơn 200 đột biến gen DHCR7 gây ra hội chứng Smith-Lemli-Opitz. Người bệnh có các đặc điểm bao gồm khuôn mặt dị biệt, kích thước đầu nhỏ (tật đầu nhỏ), thiểu năng trí tuệ hoặc vấn đề học tập và các vấn đề hành vi. Đột biến phổ biến nhất (IVS8-1G>C) thay đổi một nucleotide trong gen DHCR7, từ đó dẫn đến một phiên bản enzyme 7-dehydrocholesterol reductase ngắn bất thường và không hoạt động.
Hầu hết những đột biến DHCR7 đã biết làm thay đổi các axit amin đơn trong 7-dehydrocholesterol reductase. Chúng khiến enzyme giảm khả năng chuyển hóa 7-dehydrocholesterol thành cholesterol. Các đột biến khác chèn hoặc xóa nucleotide trong gen DHCR7 hoặc dẫn đến một phiên bản enzyme ngắn bất thường và không hoạt động. Nếu thiếu 7-dehydrocholesterol reductase, tế bào không thể sản xuất đủ cholesterol. Ngoài ra, các sản phẩm phụ độc hại của quá trình sản xuất cholesterol (như 7-dehydrocholesterol) có thể tích tụ trong máu và các mô khác. Sự kết hợp giữa mức cholesterol thấp và chất độc hại tích tụ có thể làm gián đoạn quá trình tăng trưởng và phát triển của nhiều hệ thống cơ thể. Tuy nhiên, người ta vẫn chưa hoàn toàn hiểu được nguyên nhân dẫn đến các đặc điểm của hội chứng Smith-Lemli-Opitz.
Xem thêm Hội chứng Smith-Lemli-OpitzCác tên gọi khác
- 7-DHC reductase
- D7SR
- delta-7-dehydrocholesterol reductase
- DHCR7_HUMAN
- sterol delta-7-reductase
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. DHCR7 7-dehydrocholesterol reductase [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved August 19, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/1717/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. 7-DEHYDROCHOLESTEROL REDUCTASE; DHCR7. Retrieved August 19, 2022 from https://omim.org/entry/602858
- National Library of Medicine. DHCR7 gene. Retrieved August 19, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/dhcr7/