Gen NLRP1 nằm trên nhiễm sắc thể 17, cung cấp hướng dẫn tạo ra thành viên của một họ protein được gọi là miền liên kết nucleotide và protein lặp lại giàu leucine (nucleotide-binding domain and leucine-rich repeat containing - NLR). Các protein này tham gia vào hệ miễn dịch để điều chỉnh phản ứng viêm. Phản ứng viêm xảy ra khi hệ miễn dịch gửi các phân tử tín hiệu và tế bào bạch cầu đến vị trí bị tổn thương hoặc bệnh để chống lại vi sinh vật xâm nhập và tạo điều kiện sửa chữa mô. Sau đó, cơ thể ức chế phản ứng viêm để ngăn chặn tổn thương với các tế bào và mô.
Chức năng chính
Protein NLRP1 tham gia vào quá trình lắp ráp phức hợp phân tử gọi là thể gây viêm (inflammasome). Thể gây viêm kích hoạt quá trình viêm để đáp ứng với sự hiện diện của vi khuẩn hoặc virus. Người ta tin rằng protein NLRP1 cũng có thể liên quan đến quá trình tự hủy của tế bào (apoptosis).
Đột biến gây bệnh
Bệnh bạch biến
Các đột biến gen NLRP1 làm tăng nguy cơ mắc bệnh bạch biến khiến người bệnh phát triển những mảng da loang lổ.
Một trong những đột biến gen NLRP1 liên quan đến bệnh bạch biến làm thay đổi axit amin leucine thành histidine tại vị trí 155 trong chuỗi protein NLRP1 (Leu155His hoặc L155H). Đột biến này và các đột biến khác có thể ảnh hưởng đến hoạt động của protein NLRP1, khiến cơ thể khó kiểm soát tình trạng viêm và ức chế hệ miễn dịch tấn công các mô của chính nó. Mặc dù mất sắc tố liên quan đến bệnh bạch biến do hệ miễn dịch tấn công các tế bào sản xuất sắc tố (tế bào hắc tố) trong da, nhưng người ta vẫn chưa biết những trường hợp nào kích hoạt hệ miễn dịch làm như vậy. Tình trạng này có thể do sự kết hợp của các yếu tố di truyền và môi trường, hầu hết trong số đó chưa rõ ràng.
Bệnh tự miễn Addison
Bệnh tự miễn
Các biến thể gen NLRP1 có liên quan đến tăng nguy cơ bệnh tự miễn dịch. Bệnh tự miễn dịch xảy ra khi hệ miễn dịch hoạt động sai, chúng tấn công các mô và cơ quan của cơ thể. Những bệnh này bao gồm tiểu đường loại 1 (tế bào sản xuất insulin trong tuyến tụy bị phá hủy) và bệnh Addison (tổn thương tự miễn dịch với tuyến thượng thận). Một số biến thể gen NLRP1 dường như khiến hệ miễn dịch của người bệnh dễ hoạt động quá mức, dẫn đến tổn thương các mô và cơ quan của cơ thể.
Các tên gọi khác
- CARD7
- CLR17.1
- DEFCAP
- DKFZp586O1822
- KIAA0926
- NAC
- NALP1
- NALP1_HUMAN
- NLR family, pyrin domain containing 1
- SLEV1
- VAMAS1
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. NLRP1 NLR family pyrin domain containing 1 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved August 20, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/22861/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. NLR FAMILY, PYRIN DOMAIN-CONTAINING 1; NLRP1. Retrieved August 20, 2022 from https://omim.org/entry/606636
- National Library of Medicine. NLRP1 gene. Retrieved August 20, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/nlrp1/