Gen di truyền có quyết định thành tích thể thao?

Thành tích thể thao là một đặc điểm phức tạp chịu ảnh hưởng của cả yếu tố di truyền và môi trường. Nhiều đặc điểm thể chất xác định khả năng thể thao của một người, chủ yếu là sức mạnh của các cơ được sử dụng để vận động (cơ xương) và loại sợi chủ yếu tạo nên chúng. Cơ xương được tạo thành từ hai loại sợi cơ: sợi co giật chậm và sợi co giật nhanh. Các sợi cơ co giật chậm co rút từ từ nhưng có thể hoạt động lâu dài mà không mệt mỏi, chúng phù hợp với các hoạt động bền bỉ như chạy bền. Các sợi cơ co giật nhanh co lại nhanh nhưng chóng mệt mỏi, nên chúng rất tốt cho chạy nước rút và các hoạt động khác đòi hỏi sức mạnh hoặc tốc độ. Các đặc điểm khác liên quan đến hoạt động thể thao bao gồm lượng oxy tối đa mà cơ thể có thể cung cấp đến các mô (khả năng hiếu khí), khối lượng cơ, chiều cao, tính linh hoạt, khả năng phối hợp, khả năng trí tuệ và tính cách.

Các nghiên cứu đã được thực hiện trên những điểm tương đồng và khác biệt về thành tích thể thao trong các gia đình bao gồm cả những cặp song sinh, kết quả cho thấy các yếu tố di truyền tạo nền tảng cho 30-80% khác biệt về các đặc điểm liên quan đến thành tích thể thao giữa các cá nhân. Nhiều nghiên cứu đã khảo sát các biến thể trong những gen liên quan đến các đặc điểm này, so sánh vận động viên với người bình thường.

Các gen liên quan mật thiết nhất đến thành tích thể thao là ACTN3 và ACE. Những gen này ảnh hưởng đến loại chất xơ tạo nên cơ bắp, chúng cũng liên quan đến sức mạnh và độ bền. Gen ACTN3 cung cấp hướng dẫn tạo ra protein gọi là alpha(α)-actinin-3 chủ yếu có trong các sợi cơ co giật nhanh. Biến thể R577X dẫn đến một phiên bản protein α-actinin-3 ngắn bất thường và nhanh chóng bị phá vỡ. Một số người có biến thể này trong cả hai bản sao của gen, do đó kiểu gen này được gọi là 577XX. Họ hoàn toàn không có α-actinin-3, chất này dường như làm giảm tỷ lệ sợi cơ co giật nhanh và tăng tỷ lệ sợi cơ co giật chậm trong cơ thể. Một số nghiên cứu đã phát hiện ra kiểu gen 577XX phổ biến hơn ở các vận động viên sức bền (vd người đi xe đạp và chạy đường dài) có thành tích cao hơn so mặt bằng chung, trong khi các nghiên cứu khác không ủng hộ những phát hiện này. Kiểu gen 577RR liên quan đến tỷ lệ cao các sợi co giật nhanh, nó xuất hiện phổ biến hơn ở các vận động viên dựa vào sức mạnh hoặc tốc độ, vd như vận động viên chạy nước rút.

Gen ACE cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein gọi là enzyme chuyển đổi angiotensin, nó có chức năng chuyển đổi hormone angiotensin I thành angiotensin II. Angiotensin II giúp kiểm soát huyết áp và có thể ảnh hưởng đến chức năng cơ xương mặc dù vai trò này chưa rõ ràng. Một biến thể trong gen ACE được gọi là đa hình ACE I/D làm thay đổi hoạt động của gen. Các cá nhân có thể mang hai bản sao của một phiên bản alen D được gọi là kiểu DD, hai bản sao của phiên bản alen I được gọi là kiểu II, hoặc một bản sao của mỗi phiên bản được gọi là kiểu ID. Trong số ba kiểu, DD có liên quan đến mức độ cao nhất của men chuyển. Kiểu DD được cho là có liên quan đến tỷ lệ sợi cơ co giật nhanh và tốc độ lớn hơn.

Ngoài ra, còn có các gen khác đảm nhiệm nhiều công việc liên quan đến thành tích thể thao. Một số tham gia vào chức năng của cơ xương, trong khi số khác sản xuất năng lượng cho tế bào, giao tiếp giữa các tế bào thần kinh hoặc các quá trình tế bào khác.

Các nghiên cứu khác đã kiểm tra những biến thể trên toàn bộ gen (nghiên cứu toàn bộ gen hoặc GWAS) của các vận động viên ưu tú để xác định xem các khu vực của bộ gen có liên quan đến thể thao hay không. Hơn 150 biến thể khác nhau liên quan đến thành tích thể thao đã được phát hiện trong các nghiên cứu này. Tuy nhiên, hầu hết biến thể chỉ có trong một hoặc một vài nghiên cứu, hơn nữa tầm quan trọng của chúng vẫn chưa thực sự rõ ràng. Nhiều khả năng thành tích thể thao liên quan đến một số lượng lớn gen, trong đó mỗi gen chỉ đóng góp một phần nhỏ.

Thành tích thể thao cũng bị chi phối mạnh mẽ bởi môi trường. Các yếu tố như chi phí hỗ trợ từ gia đình hoặc đơn vị chủ quản, điều kiện kinh tế và hoàn cảnh cho phép theo đuổi sự nghiệp, các nguồn lực sẵn có và độ tuổi tương đối so với đồng nghiệp dường như đóng vai trò trong thể thao thành tích cao. Môi trường sống và gen tác động lẫn nhau, vì vậy rất khó để phân biệt ảnh hưởng của môi trường với ảnh hưởng của di truyền. Ví dụ, nếu một đứa trẻ và cha mẹ đạt thành tích xuất sắc trong một môn thể thao, sự tương đồng do yếu tố di truyền từ cha mẹ sang con cái, với các yếu tố môi trường tương tự hay (rất có thể) phải chăng do kết hợp của cả hai? Rõ ràng là cả yếu tố môi trường và di truyền đều góp phần quyết định thành tích thể thao.