Gen DLL4
Gen DLL4 nằm trên nhiễm sắc thể 15, cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein là một phần của đường tín hiệu Notch. Đường tín hiện Notch rất quan trọng với sự phát triển bình thường của nhiều mô trên khắp cơ thể.
Chức năng chính
Protein DLL4 gắn vào protein thụ thể Notch1 khớp với nhau giống tra chìa khóa vào ổ. Khi DLL4 kết nối Notch1, một loạt các phản ứng tín hiệu được khởi động (đường tín hiệu Notch) và chi phối những chức năng của tế bào. Cụ thể hơn, tín hiệu xuất phát từ DLL4 nắm vị trí vai trò trong quá trình phát triển của các mạch máu trước khi sinh và tăng trưởng các mạch máu mới (tạo mạch) trong suốt cuộc đời.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Adams-Oliver
Ít nhất 9 đột biến gen DLL4 đã được tìm thấy ở những người mắc hội chứng Adams-Oliver với biểu hiện thiếu vùng da (aplasia cutis congenita) thường trên đầu và dị tật bàn tay bàn chân. Vài đột biến trong số này dẫn đến một phiên bản protein ngắn bất thường và dễ bị phá vỡ nhanh chóng, từ đó gây thiếu hụt DLL4. Các đột biến khác thay đổi những axit amin trong protein DLL4. Những thay đổi này làm biến đổi cấu trúc của protein, từ đó khiến protein suy giảm hoạt động. Mất chức năng DLL4 có thể là nguyên nhân chính cho các bất thường về mạch máu ở những người mắc hội chứng Adams-Oliver; tuy nhiên, một số người không có những bất thường này. Người ta chưa rõ vì sao mất chức năng DLL4 dẫn đến các đặc điểm bất thường da đầu và chi. Các nhà nghiên cứu cho rằng những đặc điểm này có thể do sự phát triển bất thường của mạch máu trước khi sinh.
Xem thêm Hội chứng Adams-OliverCác tên gọi khác
- AOS6
- delta 4
- delta ligand 4
- delta-like 4 (Drosophila)
- delta-like 4 homolog
- delta-like 4 protein
- delta-like protein 4 precursor
- delta4
- drosophila Delta homolog 4
- hdelta2
- notch ligand delta-2
- notch ligand DLL4
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. DLL4 delta like canonical Notch ligand 4 [Homo sapiens (human)]. Retrieved September 22, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/54567/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. DELTA-LIKE CANONICAL NOTCH LIGAND 4; DLL4. Retrieved September 22, 2022 from https://omim.org/entry/605185
- National Library of Medicine. DLL4 gene. Retrieved September 22, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/dll4/