Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen DOCK6

06/12/2022

Gen DOCK6 nằm trên nhiễm sắc thể 19, cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein được gọi là yếu tố trao đổi nucleotide guanin (Guanine nucleotide Exchange Factor - GEF).

Chức năng chính

GEF bật (kích hoạt) các protein GTPase trong đường tín hiệu hóa học của tế bào. GTPase có thể được bật và tắt nên chúng thường được gọi là công tắc phân tử. Chúng được bật (hoạt động) khi liên kết với một phân tử GTP và bị tắt khi liên kết với một phân tử GDP. Protein DOCK6 kích hoạt các GTPase gồm Cdc42 và Rac1 bằng cách trao đổi GTP lấy GDP đang liên kết. Khi hoạt động, Cdc42 và Rac1 truyền các tín hiệu quan trọng với nhiều mặt khác nhau trong giai đoạn phát triển phôi thai. Protein DOCK6 dường như điều chỉnh các GTPase này trong quá trình phát triển của tay chân, hộp sọ và tim. DOCK6 cũng tham gia quá trình phát triển của các sợi (sợi trục) kéo dài từ các tế bào thần kinh.

Đột biến gây bệnh

Hội chứng Adams-Oliver

Các đột biến gen DOCK6 gây ra hội chứng Adams-Oliver, người bệnh bị thiếu các vùng da (aplasia cutis congenita) thường trên đầu và dị tật bàn tay bàn chân. Các bất thường về thần kinh như dị tật não hoặc mắt và thiểu năng trí tuệ thường gặp trong hội chứng Adams-Oliver liên quan đến DOCK6 hơn các gen khác. Đa số đột biến gen DOCK6 dẫn đến một phiên bản protein DOCK6 ngắn bất thường và không thể hoạt động, trong khi những đột biến khác thay đổi các axit amin trong protein DOCK6, từ đó khiến protein suy giảm hoạt động bình thường. Bởi vì DOCK6 không thể bật Cdc42 hoặc Rac1, tín hiệu của chúng suy giảm, từ đó ảnh hưởng quá trình phát triển da đỉnh đầu và xương bàn tay bàn chân.

Xem thêm Hội chứng Adams-Oliver

Các tên gọi khác

  • AOS2
  • dedicator of cytokinesis protein 6
  • DOCK6_HUMAN
  • KIAA1395
  • ZIR1

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. DOCK6 dedicator of cytokinesis 6 [Homo sapiens (human)]. Retrieved September 22, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/57572/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. DEDICATOR OF CYTOKINESIS 6; DOCK6. Retrieved September 22, 2022 from https://omim.org/entry/614194
  3. National Library of Medicine. DOCK6 gene. Retrieved September 22, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/dock6/