Gen DMD

Hơn 2.000 đột biến gen DMD gây ra chứng loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker (Duchenne and Becker muscular dystrophy). Bệnh hầu như chỉ xảy ra với nam giới. Người bệnh bị teo cơ và yếu cơ, từ đó chức năng của tim bị ảnh hưởng rồi dẫn đến bệnh cơ tim giãn. Đa số đột biến xóa một phần của gen DMD, trong khi các đột biến khác sao chép hoặc thay đổi một số lượng nhỏ các nucleotide (đơn phân của ADN) trên gen.

Các đột biến gây ra chứng loạn dưỡng cơ Becker (thường biểu hiện nhẹ hơn và xuất hiện tại độ tuổi muộn hơn so với chứng loạn dưỡng cơ Duchenne) tạo ra môt phiên bản protein dystrophin bất thường nhưng vẫn còn giự được một ít chức năng. Các đột biến gây ra chứng loạn dưỡng cơ Duchenne thường ngăn chặn quá trình sản xuất protein dystrophin.

Các tế bào cơ tim và cơ xương không có đủ dystrophin sẽ bị tổn thương do cơ hoạt động liên tục. Tế bào bị tổn thương suy yếu và chết theo thời gian, do đó người bệnh gặp tình trạng yếu cơ và các vấn đề về tim.

Hơn 30 đột biến gen DMD có thể gây ra dạng bệnh giãn cơ tim liên-kết-X (X-linked dilated cardiomyopathy). Bệnh khiến tim to ra và cơ tim suy yếu, từ đó chức năng bơm máu của tim suy yếu theo. Mặc dù bệnh cơ tim giãn là một dấu hiệu của chứng loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker, bệnh cơ tim giãn liên-kết-X thường không liên quan đến triệu chứng suy yếu cơ xương.

Các đột biến gây ra bệnh cơ tim giãn liên kết nhiễm sắc thể X ưu tiên ảnh hưởng đến hoạt động của dystrophin trong tế bào cơ tim. Do đó, dystrophin hoạt động ít hoặc hoàn toàn không hoạt động trong tim. Nếu thiếu dystrophin, tế bào cơ tim sẽ bị tổn thương khi cơ tim liên tục co bóp và thư giãn. Các tế bào cơ bị tổn thương yếu đi và chết dần theo thời gian, từ đó người bệnh gặp các vấn đề về tim đặc trưng của bệnh cơ tim giãn liên kết với nhiễm sắc thể X.

Các đột biến gây ra bệnh cơ tim giãn liên-kết-X thường làm giảm lượng dystrophin trong tế bào cơ xương. Tuy nhiên, lượng protein này vẫn đủ để không gây ra tình trạng yếu và teo cơ.