Bệnh giãn cơ tim liên kết X

Người mắc bệnh giãn cơ tim liên kết X có các dấu hiệu và triệu chứng bao gồm:

• Rối loạn nhịp tim
• Khó thở
• Mệt mỏi
• Sưng chân và bàn chân

Nam giới mắc bệnh thường khởi phát các biểu hiện sớm và tiến triển nghiêm trọng nhanh hơn so với phụ nữ. Do đó, họ thường phát triển chứng suy tim trong giai đoạn trưởng thành.

Đột biến gen DMD gây ra giãn cơ tim liên kết X và một số bệnh về cơ khác bao gồm loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker. Tuy nhiên, bệnh giãn cơ liên kết X không gây ra các bất thường về cơ vận động.

Giãn cơ tim liên kết X là bệnh hiếm gặp. Do đó, tỷ lệ mắc bệnh vẫn chưa được thống kê cụ thể.

Đột biến gen DMD gây ra bệnh giãn cơ tim liên kết X. Gen DMD cung cấp hướng dẫn tạo ra protein dystrophin có chức năng ổn định và bảo vệ các sợi cơ. Ngoài ra, protein này còn tham gia quá trình truyền tín hiệu hóa học trong tế bào.

Đột biến gen DMD khiến protein dystrophin suy giảm số lượng hoặc mất chức năng. Do đó, tế bào cơ tim dễ bị tổn thương và chết đi trong quá trình co bóp liên tục dẫn đến khởi phát các triệu chứng của bệnh.

Bệnh được chẩn đoán dựa trên các biểu hiện lâm sàng như rối loạn nhịp tim, khó thở, mệt mỏi.

Một số xét nghiệm chuyên biệt có thể được chỉ định bao gồm:

• Siêu âm tim
• Đo điện tâm đồ (ECG hoặc EKG)
• Chụp cắt lớp vi tính CT
• Chụp cộng hưởng từ MRI

Ngoài ra, xét nghiệm di truyền phân tử nhằm phát hiện các đột biến gen liên quan cũng có thể được chỉ định

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn bệnh này. Các liệu pháp nhằm giảm nhẹ các triệu chứng, cải thiện chất lượng đời sống bệnh nhân. Một số loại thuốc được chỉ định bao gồm thuốc huyết áp, Entresto, Lanoxin.

Ngoài ra, bệnh nhân có thể cấy ghép một thiết bị y tế giúp kiểm soát nhịp tim và bơm máu:

• Máy tạo nhịp hai thất
• Máy khử rung tim cấy ghép (ICD)
• Thiết bị hỗ trợ tâm thất trái

Trường hợp không đáp ứng điều trị với thuốc hoặc các thiết bị hỗ trợ, phẫu thuật ghép tim được cân nhắc thực hiện.

Bệnh giãn cơ tim liên kết X di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X. Nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X nên một bản sao gen DMD đột biến trong mỗi tế bào đủ gây ra bệnh. Nữ giới mang đột biến trong một bản sao của gen DMD thường không bị ảnh hưởng. Một đặc điểm của bệnh di truyền liên kết X là người cha không thể truyền các đặc điểm này cho con trai của họ.

Bệnh có cơ chế di truyền liên kết X phức tạp nên khó phát hiện ở những người phụ nữ mang gen bệnh cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, người mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• CMD3B
• Dilated cardiomyopathy 3B
• DMD-associated dilated cardiomyopathy
• DMD-related dilated cardiomyopathy
• XLCM
• XLDC