Gen ADNP
Gen ADNP nằm trên nhiễm sắc thể số 20, cung cấp hướng dẫn để tạo ra giúp kiểm soát hoạt động của các gen khác thông qua một quá trình gọi là tái cấu trúc chất nhiễm sắc.
Chức năng chính
Chất nhiễm sắc là một phức hợp gồm ADN và protein đóng gói. Cấu trúc của chất nhiễm sắc có thể được tái tạo để thay đổi cách ADN được đóng gói chặt chẽ. Tái cấu trúc chất nhiễm sắc là một cách điều chỉnh sự biểu hiện gen trong quá trình phát triển; khi ADN được đóng gói chặt chẽ, sự biểu hiện của gen thấp hơn so với khi ADN được đóng gói lỏng lẻo. Trong quá trình tái cấu trúc, protein ADNP gắn vào ADN và tương tác với các nhóm protein được gọi là phức hợp SWI/SNF, những phức hợp này trực tiếp làm thay đổi cấu trúc của chất nhiễm sắc.
Bằng cách điều chỉnh sự biểu hiện của gen, protein ADNP tham gia vào nhiều khía cạnh của sự phát triển. Nó đặc biệt quan trọng đối với việc điều chỉnh các gen liên quan đến sự phát triển của não. ADNP còn có khả năng kiểm soát hoạt động của các gen chỉ dẫn sự phát triển và chức năng của các cơ quan khác.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng ADNP
Ít nhất 22 đột biến trên gen ADNP gây ra hội chứng ADNP, dẫn đến khuyết tật trí tuệ và tự kỷ, giảm khả năng giao tiếp và tương tác xã hội. Người bệnh có các dị biệt trên khuôn mặt và nhiều triệu chứng khác. Hầu hết các đột biến gen ADNP làm sản xuất một protein ADNP ngắn bất thường, chúng có thể gắn vào ADN nhưng không thể tương tác với phức hợp SWI/SNF, khiến cho quá trình tái cấu trúc chất nhiễm sắc suy giảm. Sự xáo trộn của quá trình này làm thay đổi hoạt động của nhiều gen và phá vỡ sự phát triển hoặc chức năng của một số mô và cơ quan của cơ thể, bao gồm cả não, dẫn đến tình trạng khuyết tật trí tuệ, tự kỷ, và các dấu hiệu và triệu chứng đa dạng khác của hội chứng ADNP.
Bệnh tự kỷ
Các tên gọi khác
- Protein bảo vệ thần kinh phụ thuộc vào hoạt động
- Chất bảo vệ thần kinh phụ thuộc vào hoạt động
- Protein homeobox của bộ bảo vệ thần kinh phụ thuộc vào hoạt động
- ADNP homeobox 1
- ADNP1
- HVDAS
- KIAA0784
- MRD28
References
- Genetic Testing Information. ADNP activity dependent neuroprotector homeobox [ Homo sapiens (human) ]Retrieved May 14, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/23394
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ACTIVITY-DEPENDENT NEUROPROTECTOR HOMEOBOX; ADNP. Retrieved May 14, 2021 from https://omim.org/entry/611386
- U.S National Library of Medicine. ADNP gene. Retrieved May 14, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/adnp/