Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen PGK1

08/10/202204/03/2025

Gen PGK1 nằm trên nhiễm sắc thể X, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme phosphoglycerate kinase. Enzyme này hiện diện trong các tế bào và mô trên khắp cơ thể, nó tham gia vào quá trình sản xuất năng lượng quan trọng được gọi là đường phân (glycolysis). Trong quá trình đường phân, đường đơn glucose được phân giải để tạo ra năng lượng.

Chức năng chính

Trong quá trình phân giải glucose, phosphoglycerate kinase thực hiện phản ứng hóa học chuyển đổi một phân tử 1,3-diphosphoglycerate thành phân tử 3-phosphoglycerate. Phản ứng này tạo ra một phân tử adenosine triphosphate (ATP)—nguồn năng lượng chính trong tế bào. Người ta nghi ngờ phosphoglycerate kinase có thể còn các chức năng chưa rõ ràng khác trong tế bào.

Đột biến gây bệnh

Thiếu phosphoglycerate kinase

Ít nhất 18 đột biến gen PGK1 gây thiếu phosphoglycerate kinase. Trong một số trường hợp, bệnh gây ra biểu hiện thiếu hồng cầu (thiếu máu tán huyết mãn tính) có hoặc không có các triệu chứng thần kinh. Với những người khác, bệnh gây ra biểu hiện yếu cơ và chuột rút.

Đa số đột biến PGK1 thay đổi các axit amin trong phosphoglycerate kinase, trong khi một số đột biến khác chèn và xóa đoạn ADN nhỏ trong gen PGK1. Đột biến gen PGK1 khiến phosphoglycerate kinase giảm hoạt động nên quá trình sản xuất năng lượng bị gián đoạn, dẫn đến tế bào tổn thương hoặc chết đi. Người ta chưa rõ tại sao bất thường này lại ảnh hưởng chủ yếu đến hồng cầu và tế bào não trên một số người và các tế bào cơ trên những người khác. Họ suy đoán rằng mỗi dạng đột biến gen PGK1 có thể tác động khác nhau lên hoạt động của enzyme phosphoglycerate kinase trong nhiều loại tế bào khác nhau.

Xem thêm Thiếu phosphoglycerate kinase

Các tên gọi khác

  • cell migration-inducing gene 10 protein
  • MGC117307
  • MGC142128
  • MGC8947
  • MIG10
  • PGK1_HUMAN
  • PGKA
  • primer recognition protein 2
  • PRP 2

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. PGK1 phosphoglycerate kinase 1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved September 04, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/5230/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. PHOSPHOGLYCERATE KINASE 1; PGK1. Retrieved September 04, 2022 from https://omim.org/entry/311800
  3. National Library of Medicine. PGK1 gene. Retrieved September 04, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/pgk1/