Gen PGK1
Gen PGK1 nằm trên nhiễm sắc thể X, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme phosphoglycerate kinase. Enzyme này hiện diện trong các tế bào và mô trên khắp cơ thể, nó tham gia vào quá trình sản xuất năng lượng quan trọng được gọi là đường phân (glycolysis). Trong quá trình đường phân, đường đơn glucose được phân giải tạo ra năng lượng.
Chức năng chính
Trong quá trình phân hủy glucose, phosphoglycerate kinase thực hiện phản ứng hóa học chuyển đổi một phân tử 1,3-diphosphoglycerate thành phân tử 3-phosphoglycerate. Phản ứng này tạo ra một phân tử adenosine triphosphate (ATP) - nguồn năng lượng chính trong tế bào. Người ta nghi ngờ phosphoglycerate kinase có thể còn các chức năng chưa rõ ràng khác trong tế bào.
Đột biến gây bệnh
Thiếu phosphoglycerate kinase
Ít nhất 18 đột biến gen PGK1 đã được tìm thấy gây thiếu phosphoglycerate kinase. Ở một số người bệnh, bệnh gây ra biểu hiện thiếu hồng cầu (thiếu máu tán huyết mãn tính) có hoặc không có các triệu chứng thần kinh. Ở những người khác, bệnh gây ra biểu hiện yếu cơ và chuột rút.
Hầu hết đột biến PGK1 thay đổi các axit amin trong phosphoglycerate kinase, trong khi một số đột biến khác chèn và xóa đoạn ADN nhỏ trong gen PGK1. Đột biến gen PGK1 làm giảm hoạt động của phosphoglycerate kinase, từ đó gián đoạn quá trình sản xuất năng lượng và dẫn đến tổn thương tế bào hoặc chết tế bào. Người ta chưa rõ tại sao bất thường này lại ảnh hưởng chủ yếu đến hồng cầu và tế bào não ở một số người và các tế bào cơ ở những người khác. Người ta suy đoán rằng các đột biến gen PGK1 khác nhau có thể tác động khác nhau đến hoạt động của phosphoglycerate kinase trong các loại tế bào khác nhau.
Các tên gọi khác
- cell migration-inducing gene 10 protein
- MGC117307
- MGC142128
- MGC8947
- MIG10
- PGK1_HUMAN
- PGKA
- primer recognition protein 2
- PRP 2
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. PGK1 phosphoglycerate kinase 1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved September 04, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/5230/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. PHOSPHOGLYCERATE KINASE 1; PGK1. Retrieved September 04, 2022 from https://omim.org/entry/311800
- National Library of Medicine. PGK1 gene. Retrieved September 04, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/pgk1/