Men răng bất toàn (dentinogenesis imperfecta) là bệnh di truyền liên quan đến quá trình phát triển răng. Răng của người bệnh bị đổi màu răng và yếu hơn bình thường. Những vấn đề này có thể ảnh hưởng đến cả răng sữa và răng vĩnh viễn.
Biểu hiện lâm sàng
Người bệnh có răng màu xanh xám hoặc vàng nâu và trong mờ. Răng cũng bị yếu, dễ bị mòn và nhanh rụng.
Bệnh chia thành 3 loại:
- Loại I xảy ra người mắc bệnh xương thủy tinh
- Loại II thường ảnh hưởng đến răng sữa nhiều hơn răng vĩnh viễn, gây mất thính giác khi người bệnh lớn tuổi
- Loại III xảy ra đơn lẻ, không liên quan đến các bệnh lý khác
Độ phổ biến
Tỷ lệ người bị men răng bất toàn ước tính khoảng 1/6000 - 1/8000.
Nguyên nhân
Loại I liên quan đến bệnh xương thủy tinh do đột biến gen COL1A1 hoặc COL1A2. Đột biến gen DSPP dẫn đến men răng bất toàn loại II và loại III.
Gen DSPP cung cấp hướng dẫn tạo ra hai loại protein cần thiết cho răng phát triển bình thường. Những protein này tham gia quá trình tạo men răng - lớp phủ bảo vệ răng.
Đột biến gen DSPP dẫn đến phiên bản protein bất thường, khiến men răng mềm bất thường. Do đó, răng bị đổi màu, yếu, dễ bị sâu rồi vỡ. Người ta vẫn chưa rõ đột biến gen DSPP có gây mất thính giác ở một số người lớn tuổi mắc bệnh loại II hay không.
Chẩn đoán
Bệnh được chẩn đoán dựa trên triệu chứng lâm sàng, tiền sử bệnh của cá nhân và gia đình.
Một số xét nghiệm được chỉ định bao gồm:
- Chụp X-quang quan sát bất thường răng
- Xét nghiệm di truyền tìm đột biến gen DSPP, COL1A1 và COL1A2
Điều trị
Hiện chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn bệnh.
Một số liệu pháp nhằm hỗ trợ cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh như:
- Bảo vệ răng sữa và răng vĩnh viễn bằng mão răng
- Dùng răng giả hoặc trồng răng
Dạng di truyền
Bệnh di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh.
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Phòng ngừa
Bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.
Các tên gọi khác
- DGI
- Hereditary opalescent dentin
References
- Genetic Testing Information. Dentinogenesis imperfecta type 2. Retrieved February 21, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C2973527/
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Dentinogenesis imperfecta. Retrieved February 21, 2023 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6258/dentinogenesis-imperfecta
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. DENTIN DYSPLASIA, TYPE II. Retrieved February 21, 2023 from https://omim.org/entry/125420
- U.S National Library of Medicine. Dentinogenesis imperfecta. Retrieved February 21, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/dentinogenesis-imperfecta/
- National Institute of Health. Dentinogenesis imperfecta. Retrieved February 21, 2023 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6258/dentinogenesis-imperfecta/
- Orphanet. Dentinogenesis imperfecta type 2. Retrieved February 21, 2023 from https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=17624
- Beattie ML, Kim JW, Gong SG, Murdoch-Kinch CA, Simmer JP, Hu JC. Phenotypic variation in dentinogenesis imperfecta/dentin dysplasia linked to 4q21. J Dent Res. 2006 Apr;85(4):329-33. doi: 10.1177/154405910608500409
- Dong J, Gu T, Jeffords L, MacDougall M. Dentin phosphoprotein compound mutation in dentin sialophosphoprotein causes dentinogenesis imperfecta type III. Am J Med Genet A. 2005 Jan 30;132A(3):305-9. doi: 10.1002/ajmg.a.30460
- Kantaputra PN. Dentinogenesis imperfecta-associated syndromes. Am J Med Genet. 2001 Nov 15;104(1):75-8. doi: 10.1002/ajmg.10031
