Gen DVL1
Gen DVL1 nằm trên nhiễm sắc thể 1, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein đóng vai trò quan trọng trong quá trình phát triển trước khi sinh. Nó là một trong ba gen DVL ở người bao gồm DVL1, DVL2 và DVL3.
Chức năng chính
Protein được tạo ra từ các gen DVL hoạt động cùng nhau trong đường tín hiệu Wnt. Tín hiệu Wnt kiểm soát hoạt động của một số gen và điều phối tương tác giữa các tế bào trong quá trình phát triển phôi. Tín hiệu liên quan đến các protein DVL dường như rất quan trọng cho quá trình phát triển bình thường của não, xương và nhiều bộ phận khác của cơ thể.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Robinow
Ít nhất 15 đột biến gen DVL1 gây ra hội chứng Robinow dạng trội trên nhiễm sắc thể thường. Bệnh ảnh hưởng đến sự phát triển của nhiều bộ phận cơ thể, đặc biệt xương. Bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nên chỉ cần một bản sao của gen bị thay đổi trong mỗi tế bào là đủ để gây bệnh. Đột biến gen DVL1 là nền tảng cho một dạng biến thể trội của hội chứng Robinow được gọi là dạng hoại tử xương (osteosclerotic form), người bệnh bị tăng mật độ khoáng của xương (chứng xơ xương) ảnh hưởng đến xương hộp sọ.
Tất cả các đột biến gen DVL1 xảy ra trong exon 14. Mỗi đột biến loại bỏ một chuỗi nhiều axit amin từ phần cuối protein DVL1 và thêm hơn 100 axit amin mới. Người ta đang làm việc để xác định xem những thay đổi này ảnh hưởng như thế nào đến chức năng của protein. Chúng có thể tác động tiêu cực-trội, nên protein được tạo ra từ một bản sao đột biến của gen DVL1 can thiệp vào chức năng của protein bình thường được tạo ra từ bản sao còn lại. Ngoài ra, những thay đổi này có thể làm tăng chức năng bằng cách trang bị cho protein chức năng mới nhưng chưa được xác định. Dù bằng cách nào, protein DVL1 bất thường có thể làm suy yếu tín hiệu Wnt, từ đó gián đoạn quá trình phát triển của nhiều cơ quan và mô, dẫn đến các đặc điểm của hội chứng Robinow. Người ta chưa rõ làm thế nào đột biến gen DVL1 gây ra chứng xơ xương bên cạnh các dấu hiệu và triệu chứng khác của bệnh.
Xem thêm Hội chứng RobinowCác tên gọi khác
- dishevelled 1 (homologous to Drosophila dsh)
- dishevelled, dsh homolog 1
- dishevelled-1
- DRS2
- DSH homolog 1
- DVL
- DVL1L1
- DVL1P1
- segment polarity protein dishevelled homolog DVL-1
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. DVL1 dishevelled segment polarity protein 1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved August 25, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/1855/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. DISHEVELLED 1; DVL1. Retrieved August 25, 2022 from https://omim.org/entry/601365
- National Library of Medicine. DVL1 gene. Retrieved August 25, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/dvl1/