Gen EIF2AK4
Gen EIF2AK4 nằm trên nhiễm sắc thể 15, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein định hướng phản ứng của tế bào với những thay đổi có thể làm hỏng tế bào. Protein này có mặt trong một số mô khắp cơ thể, bao gồm cả thành mạch máu.
Chức năng chính
Protein EIF2AK4 có thể kích hoạt protein eIF2 alpha (eIF2α) nhằm kiểm soát quá trình sản xuất protein. Khi tế bào bị căng thẳng, ví dụ như khi mức độ của các axit amin quá thấp, EIF2AK4 sẽ kích hoạt eIF2α. Khi được bật, eIF2α sẽ khởi động cơ chế giảm sản xuất protein, từ đó bảo tồn các axit amin. Ngoài ra, eIF2α còn có thể kích hoạt sản xuất một số protein yếu tố phiên mã nhằm kiểm soát hoạt động của gen. Các yếu tố phiên mã này kiểm soát hoạt động của một số gen liên quan đến các quá trình giúp tế bào giảm căng thẳng.
Đột biến gây bệnh
Tắc tĩnh mạch phổi
Các đột biến gen EIF2AK4 là nguyên nhân di truyền chính gây ra bệnh tắc tĩnh mạch phổi (Pulmonary Veno-Occlusive Disease - PVOD). Ít nhất 22 đột biến đã được tìm thấy ở những người bệnh. Trong PVOD, mô xơ dư thừa tích tụ trong các mạch nhỏ của phổi mang máu giàu oxy từ phổi đến tim (tĩnh mạch phổi), do đó mạch máu bị thu hẹp và cản trở lưu lượng máu. Bởi vì lưu lượng máu qua phổi giảm, nên tim phải tăng áp lực để đảm bảo lượng oxy trong máu vẫn bình thường. Tăng áp lực trong các mạch này được gọi là tăng áp động mạch phổi.
Các đột biến gen EIF2AK4 có thể dẫn một phiên bản protein không hoạt động. Người ta vẫn chưa rõ vì sao protein EIF2AK4 không hoạt động lại dẫn đến bất thường tĩnh mạch phổi.
Xem thêm Tắc tĩnh mạch phổiTăng huyết áp động mạch phổi
Các tên gọi khác
- E2AK4_HUMAN
- eukaryotic translation initiation factor 2-alpha kinase 4
- GCN2
- GCN2 eIF2alpha kinase
- GCN2-like protein
- general control nonderepressible 2
- KIAA1338
- PVOD2
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. EIF2AK4 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 [Homo sapiens (human)]. Retrieved October 12, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/440275/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. EUKARYOTIC TRANSLATION INITIATION FACTOR 2-ALPHA KINASE 4; EIF2AK4. Retrieved October 12, 2022 from https://omim.org/entry/609280
- National Library of Medicine. EIF2AK4 gene. Retrieved October 12, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/eif2ak4/