Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen SNAI2

29/11/2022

Gen SNAI2 (thường được gọi là SLUG) nằm trên nhiễm sắc thể 8, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein gọi là snail 2. Snail 2 thuộc họ protein snail, chúng tham gia hình thành các mô trong giai đoạn phát triển phôi thai.

Chức năng chính

Protein snail 2 cũng được tìm thấy trong hầu hết các mô của người trưởng thành, vì vậy nó có thể giúp duy trì chức năng bình thường của các tế bào sau khi sinh. Để thực hiện những vai trò này, snail 2 gắn vào các vùng quan trọng của DNA và giúp kiểm soát hoạt động của các gen cụ thể. Trên cơ sở của hoạt động này, protein được gọi là yếu tố phiên mã.

Protein snail 2 cần thiết để phôi thai phát triển các tế bào mào thần kinh. Những tế bào này di chuyển từ tủy sống đang phát triển đến một số vùng trong phôi, nơi chúng tạo ra nhiều loại tế bào khác nhau bao gồm một số mô thần kinh và tế bào hắc tố. Tế bào hắc tố tạo ra melanin - sắc tố góp phần tạo nên màu da, tóc và mắt. Melanin cũng tham gia vào hoạt động bình thường của tai trong. Protein snail 2 có thể tham gia quá trình hình thành và tồn tại của các tế bào hắc tố.

Đột biến gây bệnh

Hội chứng Waardenburg

Trong một số trường hợp mắc hội chứng Waardenburg loại II, cả hai bản sao của gen SNAI2 đều vắng mặt, do đó không có protein snail 2. Thiếu snail 2 có thể gián đoạn quá trình phát triển của tế bào hắc tố tại một số vùng da, tóc, mắt và tai trong, dẫn đến mất thính giác và sắc tố loang lổ đặc trưng của hội chứng Waardenburg loại II.

Xem Hội chứng Waardenburg

Piebaldism

Một bản sao của gen SNAI2 bị xóa trong một số trường hợp mắc bệnh piebaldism với biểu hiện mảng da và tóc màu trắng do thiếu tế bào sắc tố (tế bào hắc tố). Mất một bản sao của gen có thể làm giảm sản xuất protein snail 2, từ đó gián đoạn quá trình phát triển của tế bào hắc tố tại một số vùng da và tóc, gây mất sắc tố loang lổ.

Xem thêm Bệnh Piebaldism

Các tên gọi khác

  • neural crest transcription factor SLUG
  • SLUG
  • slug homolog, zinc finger protein (chicken)
  • SLUG_HUMAN
  • SLUGH1
  • snail 2
  • snail family zinc finger 2
  • snail homolog 2 (Drosophila)
  • SNAIL2
  • WS2D

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. SNAI2 snail family transcriptional repressor 2 [Homo sapiens (human)]. Retrieved September 16, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6591/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. SNAIL FAMILY TRANSCRIPTIONAL REPRESSOR 2; SNAI2. Retrieved September 16, 2022 from https://omim.org/entry/602150
  3. National Library of Medicine. SNAI2 gene. Retrieved September 16, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/snai2/