Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen ENG

30/11/202227/09/2024

Gen ENG nằm trên nhiễm sắc thể 9, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein endoglin.

Chức năng chính

Protein endoglin hiện diện trên bề mặt của tế bào, đặc biệt trong lớp niêm mạc của các động mạch đang phát triển. Nó tạo thành một phức hợp với các yếu tố tăng trưởng và protein liên quan đến sự phát triển của mạch máu. Cụ thể hơn, phức hợp này tham gia vào quá trình chuyển hóa các mạch máu mới thành động mạch hoặc tĩnh mạch.

Đột biến gây bệnh

Giãn mạch xuất huyết di truyền

Hàng chục đột biến gen ENG gây ra chứng giãn tĩnh mạch xuất huyết di truyền loại 1 (hereditary hemorrhagic telangiectasia type 1). Nhiều đột biến gen ENG thay thế một axit amin bằng axit amin khác trong protein endoglin, do đó protein bị giảm chức năng. Các đột biến khác ngăn cản quá trình sản xuất protein endoglin hoặc dẫn đến một phiên bản protein nhỏ bất thường và không thể hoạt động. Thiếu endoglin hoạt động dường như cản trở sự phát triển của ranh giới giữa động mạch và tĩnh mạch, từ đó dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh.

Xem thêm Giãn mạch xuất huyết di truyền

Tăng huyết áp động mạch phổi

Xem thêm Tăng huyết áp động mạch phổi

Các tên gọi khác

  • CD105
  • EGLN_HUMAN
  • END
  • endoglin (Osler-Rendu-Weber syndrome 1)
  • endoglin precursor
  • HHT1
  • ORW
  • ORW1
  • Transforming Growth Factor P Receptor III

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. ENG endoglin [Homo sapiens (human)]. Retrieved October 12, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2022/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ENDOGLIN; ENG . Retrieved October 12, 2022 from https://omim.org/entry/131195
  3. National Library of Medicine. ENG gene. Retrieved October 12, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/eng/