Gen OFD1
Gen OFD1 nằm trên nhiễm sắc thể X, cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein mà chức năng chưa rõ ràng. Nó dường như nắm vai trò quan trọng trong giai đoạn phát triển ban đầu của nhiều bộ phận, bao gồm não, mặt, tay chân và thận.
Chức năng chính
Protein OFD1 nằm ở gốc của lông mao - những sợi lông cực nhỏ như ngón tay nhô ra khỏi bề mặt tế bào. Lông mao tham gia vào chuyển động của tế bào và nhiều đường tín hiệu khác nhau. Chúng giữ vị trí thiết yếu trong quá trình phát triển và hoạt động của nhiều bộ phận. Người ta nghi ngờ lông mao cần có protein OFD1 để hình thành bình thường.
Nghiên cứu cho thấy protein OFD1 có thể còn thêm các chức năng khác. Trong giai đoạn phát triển sớm nhất, nó dường như tham gia định hình trục trái-phải (trục đối xứng phân tách bên trái và phải của cơ thể). Protein OFD1 cũng hiện diện trong nhân, mặc dù chức năng của nó vẫn chưa rõ ràng.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng oral-facial-digital
Khoảng 100 đột biến gen OFD1 được tìm thấy ở những người mắc hội chứng oral-facial-digital loại I, dạng bệnh phổ biến nhất. Những đột biến này bao gồm thay đổi trong các cặp base và xóa đoạn lớn trên gen OFD1. Đa số đột biến dẫn đến một phiên bản protein OFD1 ngắn bất thường và không có chức năng. Người ta chưa rõ vì sao thiếu protein OFD1 dẫn đến các đặc điểm hội chứng oral-facial-digital loại I. Tuy nhiên, nghiên cứu cho thấy thiếu protein này ngăn cản lông mao hình thành bình thường, từ đó ảnh hưởng đến sự phát triển của nhiều mô và cơ quan.
Hội chứng Joubert
Primary ciliary dyskinesia
Hội chứng Simpson-Golabi-Behmel
Các vấn đề khác
Đột biến gen OFD1 cũng có thể gây ra một số rối loạn khác với các đặc điểm tương tự như hội chứng oral-facial-digital. Ít nhất hai đột biến đã được xác định ở những người mắc hội chứng Joubert với biểu hiện bất thường não, yếu cơ, chậm phát triển, chuyển động mắt bất thường và các vấn đề hô hấp. Một đột biến gen OFD1 khác xảy ra trong một gia đình có dạng thiểu năng trí tuệ liên kết X. Người bệnh bị thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng, kích thước đầu lớn bất thường (tật đầu to) và các vấn đề hô hấp.
Các đột biến OFD1 gây ra hội chứng Joubert và thiểu năng trí tuệ liên quan X dẫn đến một phiên bản protein OFD1 ngắn bất thường. Tuy nhiên, nghiên cứu cho thấy những đột biến này tạo ra một loại protein dài hơn một chút so với các đột biến gây ra hội chứng oral-facial-digital. Protein này vẫn còn một số chức năng bình thường trong lông mao. Protein bất thường có thể gián đoạn sự phát triển hoặc hoạt động của lông mao, mặc dù người ta chưa rõ vì sao những thay đổi này dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Joubert hoặc thiểu năng trí tuệ liên kết X.
Các tên gọi khác
- 71-7A
- CXorf5
- JBTS10
- MGC117039
- MGC117040
- OFD1_HUMAN
- oral-facial-digital syndrome 1
- SGBS2
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. OFD1 OFD1 centriole and centriolar satellite protein [Homo sapiens (human)]. Retrieved September 13, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/8481/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. OFD1 CENTRIOLE AND CENTRIOLAR SATELLITE PROTEIN; OFD1. Retrieved September 13, 2022 from https://omim.org/entry/300170
- National Library of Medicine. OFD1 gene. Retrieved September 13, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/ofd1/