Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen F11

08/08/202317/09/2024

Gen F11 nằm trên nhiễm sắc thể 4, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein yếu tố XI. Protein này tham gia quy trình đông máu—một loạt các phản ứng hóa học nhằm hình thành cục máu đông để đáp ứng với chấn thương. Sau khi cơ thể bị thương, cục máu đông bịt kín các mạch máu để cầm máu và kích hoạt quá trình sửa chữa mạch máu.

Chức năng chính

Yếu tố XI được tạo ra chủ yếu bởi các tế bào trong gan, chúng lưu thông trong máu dưới dạng bất hoạt cho đến khi có tín hiệu bắt đầu quá trình đông máu do chấn thương làm hỏng mạch máu. Khi được kích hoạt, yếu tố XI sẽ tương tác với các yếu tố đông máu khác, dẫn đến quá trình chuyển đổi prothrombin (một loại protein đông máu quan trọng) thành dạng hoạt động thrombin. Thrombin sau đó chuyển đổi protein fibrinogen thành fibrin—nguyên liệu hình thành cục máu đông.

Đột biến gây bệnh

Thiếu yếu tố XI

Khoảng 250 đột biến gen F11 gây ra một rối loạn chảy máu hiếm gặp được gọi là thiếu yếu tố XI (factor XI deficiency). Triệu chứng của bệnh thường biểu hiện nhẹ, nhưng người bệnh có thể bị chảy máu cam, dễ bầm tím, chảy máu dưới da, chảy máu nướu răng và chảy máu kéo dài hoặc quá nhiều sau phẫu thuật, thủ thuật nha khoa hoặc chấn thương. Đột biến gen F11 làm giảm số lượng yếu tố XI trong máu hoặc dẫn đến phiên bản protein yếu tố XI giảm chức năng. Thiếu yếu tố XI làm chậm quá trình đông máu, từ đó gây ra các đợt chảy máu bất thường.

Số lượng yếu tố XI còn lại tùy thuộc vào loại đột biến và đột biến xảy ra trên một hay hai bản sao của gen F11. Tuy nhiên, mức độ nghiêm trọng của các vấn đề chảy máu không nhất thiết phải tương ứng với số lượng yếu tố XI trong máu, chúng có thể khác nhau ngay cả trong cùng một gia đình. Các yếu tố khác như di truyền và môi trường có thể góp vào mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Xem thêm Thiếu yếu tố XI

Các tên gọi khác

  • coagulation factor XI preproprotein
  • FXI
  • plasma thromboplastin antecedent
  • PTA

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. F11 coagulation factor XI [Homo sapiens (human)]. Retrieved July 19, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2160/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. COAGULATION FACTOR XI; F11. Retrieved July 19, 2023 from https://omim.org/entry/264900
  3. National Library of Medicine. F11 gene. Retrieved July 19, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/f11/