Gen NR3C2
Gen NR3C2 nằm trên nhiễm sắc thể 4, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein thụ thể mineralocorticoid—protein rất quan trọng với cơ chế điều chỉnh lượng natri trong cơ thể. Cơ chế điều hòa natri góp phần chủ chốt trong kiểm soát huyết áp và cân bằng chất lỏng. Một số hormone được gọi là mineralocorticoid liên kết và kích hoạt thụ thể mineralocorticoid. Aldosterone là một mineralocorticoid có chức năng kích hoạt thụ thể mineralocorticoid. Sau khi được kích hoạt, thụ thể mineralocorticoid hoạt động như một yếu tố phiên mã, nó liên kết với một số vùng ADN nhằm kiểm soát hoạt động của các gen tương ứng.
Chức năng chính
Thụ thể mineralocorticoid điều chỉnh các protein chuyên biệt trong màng tế bào nhằm kiểm soát quá trình vận chuyển natri hoặc kali vào tế bào. Để đáp ứng với các tín hiệu cho thấy nồng độ natri thấp, thụ thể mineralocorticoid làm gia tăng số lượng và hoạt động của các protein này tại màng tế bào, đặc biệt trong một số tế bào thận. Một trong những protein này vận chuyển natri vào trong tế bào, trong khi một protein khác đồng thời vận chuyển natri ra khỏi tế bào và kali vào trong tế bào. Những protein này giữ natri trong cơ thể thông qua quá trình tái hấp thu và loại bỏ kali khỏi cơ thể thông qua quá trình bài tiết.
Đột biến gây bệnh
Giả giảm aldosterone loại 1
Hơn 50 đột biến gen NR3C2 gây ra bệnh giả giảm aldosterone loại 1 (Pseudohypoaldosteronism Type 1 - PHA1). Bệnh thường bắt đầu trong giai đoạn sơ sinh với biểu hiện đặc trưng gồm nồng độ natri thấp (hạ natri máu) và nồng độ kali cao (tăng kali máu). Đột biến gen NR3C2 có liên quan đến dạng PHA1 di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, dạng bệnh này tương đối nhẹ và có thể cải thiện trong thời thơ ấu.
Đột biến gen NR3C2 dẫn đến phiên bản protein thụ thể mineralocorticoid không có chức năng hoặc hoạt động bất thường, nên nó không thể điều chỉnh các protein vận chuyển natri và kali. Do đó, cơ thể giảm tái hấp thu natri và giảm bài tiết kali, từ đó dẫn đến tình trạng hạ natri máu và tăng kali máu.
Xem thêm Giả giảm aldosterone loại 1Các tên gọi khác
- aldosterone receptor
- FLJ41052
- MCR
- MCR_HUMAN
- MGC133092
- mineralocorticoid receptor
- mineralocorticoid receptor 1
- mineralocorticoid receptor delta
- MLR
- MR
- NR3C2VIT
- nuclear receptor subfamily 3, group C, member 2
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. NR3C2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 [Homo sapiens (human)]. Retrieved June 30, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/4306/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. NUCLEAR RECEPTOR SUBFAMILY 3, GROUP C, MEMBER 2; NR3C2. Retrieved June 30, 2023 from https://omim.org/entry/600983
- National Library of Medicine. NR3C2 gene. Retrieved June 30, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/nr3c2/