Thiếu yếu tố XI

Triệu chứng của thiếu hụt yếu tố XI có thể khởi phát tại mọi lứa tuổi với mức độ khác nhau. Phần lớn bệnh nhân xuất hiện các đợt chảy máu kéo dài sau phẫu thuật, thủ thuật nha khoa hoặc chấn thương. Các biểu hiện này thường khó kiểm soát. Quá trình chảy máu xảy ra sau vài giờ khi có vết thường và kéo dài nếu không được điều trị. Trường hợp không được can thiệp, người bệnh có nguy cơ phát triển những vết sưng lớn (khối máu tụ) sau phẫu thuật.

Các dấu hiệu và triệu chứng khác của rối loạn này có thể bao gồm:

• Chảy máu cam thường xuyên
• Xuất huyết dưới da và nướu răng
• Dễ bị bầm tím
• Tiểu ra máu
• Chảy máu nhiều sau khi cắt bao quy đầu

Phụ nữ bị chảy máu kinh nguyệt nặng và kéo dài (rong kinh). Tình trạng này vẫn có thể tiếp tục diễn ra sau khi sinh con.

Thiếu yếu tố XI là bệnh hiếm gặp. Người ta ước tính tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1/1.000.000 người trên toàn thế giới. Tỷ lệ này có thể kém chính xác do một số trường hợp biểu hiện nhẹ không được chẩn đoán. Ngoài ra, người gốc Do thái tại Trung và Đông Âu (Ashkenazi) có tỷ lệ mắc bệnh cao hơn với khoảng 1/450 người.

Đột biến gen F11 gây ra thiếu yếu tố XI. Gen F11 cung cấp hướng dẫn tạo ra protein yếu tố đông máu XI. Yếu tố đông máu là những protein chuyên biệt cần thiết cho quá trình hình thành cục máu đông (huyết khối) khi cơ thể có chấn thương.

Đột biến gen F11 làm thiếu yếu tố đông máu XI dẫn đến huyết khối không thể hình thành để cầm máu. Mức độ nghiêm trọng cùa bệnh có thể phụ thuộc vào số lượng yếu tố XI hoặc không. Một vài trường hợp suy giảm nghiêm trọng yếu tố XI nhưng chỉ khởi phát các triệu chứng nhẹ. Bên cạnh đó, môi trường sống cũng góp phần gây ra biểu hiện bệnh.

Ngoài ra, một số người có khả năng mắc bệnh thiếu yếu tố XI không di truyền. Nguyên nhân chính do bất thường hệ miễn dịch khi tế bào miễn dịch tấn công protein yếu tố XI. Ngoài ra, yếu tố XI được sản xuất bởi các tế bào gan, do đó bệnh gan nặng hoặc cấy ghép gan từ người mắc bệnh cũng có thể gây ra chứng thiếu yếu tố XI mắc phải. Khoảng 25% bệnh nhân mắc hội chứng Noonan cũng bị thiếu yếu tố XI.

Chứng thiếu yếu tố XI được chẩn đoán dựa trên các triệu chứng lâm sàng và tiền sử bệnh gia đình.

Một số xét nghiệm có thể được thực hiện, bao gồm:

• Xét nghiệm công thức máu toàn phần (complete blood count)
• Xét nghiệm thời gian đông máu (prothrombin time test) nhằm kiểm tra tốc độ đông máu
• Xét nghiệm fibrinogen nhằm đo lượng protein fibrinogen trong máu

Ngoàì ra, xét nghiệm di truyền nhằm phát hiện các đột biến gen liên quan cũng có thể được chỉ định.

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn chứng thiếu yếu tố XI. Bệnh nhân có thể không cần điều trị trừ khi họ sắp phẫu thuật hoặc thực hiện các thủ thuật khác. Khi thực hiện phẫu thuật, bác sĩ có thể sử dụng kết hợp huyết tương tươi đông lạnh từ máu được hiến tặng và thuốc giữ cho các yếu tố đông máu thay thế được ổn định. Bác sĩ cũng có thể kê đơn thuốc tránh thai cho những phụ nữ mắc chứng rong kinh.

Hội chứng thiếu yếu tố XI di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng bố mẹ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Bệnh di truyền lặn do đột biến gen F11, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ.

• F11 deficiency
• Factor 11 deficiency
• Haemophilia C
• Plasma thromboplastin antecedent deficiency
• PTA deficiency
• Rosenthal factor deficiency
• Rosenthal syndrome
• Rosenthal's disease