Gen FERMT1 nằm trên nhiễm sắc thể 20, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein gọi là kindlin-1. Protein này được tìm thấy trong các tế bào biểu mô—tế bào lót bề mặt và các khoang của cơ thể. Trong da, kindlin-1 giữ vị trí trọng yếu trong các tế bào chuyên biệt được gọi là tế bào sừng—thành phần chính của lớp ngoài cùng của da (biểu bì).
Chức năng chính
Kindlin-1 là một phần của các cấu trúc tế bào được gọi là điểm bám dính tiêu điểm (focal adhesions). Các cấu trúc này chứa nhiều loại protein khác nhau, chúng tham gia liên kết khung bên trong của tế bào với mạng lưới phức tạp của protein và các phân tử khác bao quanh tế bào (ma trận ngoại bào). Sự liên kết này được gọi là sự bám dính tế bào-ma trận. Kindlin-1 gắn vào rồi kích hoạt các protein integrin nhằm kết nối trực tiếp khung xương tế bào với ma trận ngoại bào và truyền tín hiệu hóa học vào bên trong tế bào.
Là một phần của các điểm bám dính tiêu điểm, kindlin-1 tham gia vào một số chức năng quan trọng của tế bào, bao gồm sự phát triển và phân chia tế bào (tăng sinh) và sự di chuyển của tế bào.
Đột biến gây bệnh
Ly thượng bì bóng nước Kindler
Hơn 70 đột biến gen FERMT1 gây ra ly thượng bì bóng nước Kindler (Kindler epidermolysis bullosa). Bệnh là một dạng hiếm gặp của bệnh ly thượng bì bóng nước—một nhóm các bệnh di truyền khiến da rất dễ bị tổn thương và nổi mụn nước. Ly thượng bì bóng nước Kindler cũng ảnh hưởng đến lớp niêm mạc ẩm của miệng, mắt, thực quản, ruột, bộ phận sinh dục và hệ tiết niệu, nên các mô này rất dễ bị tổn thương. Ngoài ra, người bệnh có nguy cơ cao mắc ung thư biểu mô tế bào vảy.
Phần lớn các đột biến gen FERMT1 ngăn cản quá trình sản xuất kindlin-1 nên nhiều chức năng thiết yếu của tế bào bị gián đoạn. Ví dụ, tế bào sừng thiếu kindlin-1 có cấu trúc bất thường và không thể phát triển hoặc phân chia bình thường. Chúng cũng giảm khả năng gắn kết lớp biểu bì với lớp da bên dưới (lớp hạ bì). Những thay đổi này khiến da dễ bị tổn thương và dễ nổi mụn nước. Tương tự, tình trạng thiếu hụt kindlin-1 trong tế bào biểu mô của niêm mạc gây ra tổn thương khiến các mô này trở nên cực kì dễ vỡ. Hiện nay, người ta vẫn chưa rõ mối liên hệ giữa tình trạng thiếu kindlin-1 và ung thư biểu mô tế bào vảy trên những người mắc ly thượng bì bóng nước Kindler.
Các tên gọi khác
- C20orf42
- DTGCU2
- fermitin family homolog 1
- FLJ20116
- KIND1
- kindlerin
- kindlin 1
- kindlin syndrome protein
- unc-112-related protein 1
- UNC112 related protein 1
- UNC112A
- URP1
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. FERMT1 FERM domain containing kindlin 1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved April 08, 2026 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/55612
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. FERM DOMAIN-CONTAINING KINDLIN 1; FERMT1. Retrieved April 08, 2026 from https://omim.org/entry/607900
- National Library of Medicine. FERMT1 gene. Retrieved April 08, 2026 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/fermt1/