Gen FGA

Đột biến gen FGA gây ra bệnh thiếu fibrinogen máu bẩm sinh. Bệnh gây ra triệu chứng chảy máu quá nhiều do thiếu protein fibrinogen. Đa số đột biến gen FGA khiến mARN hướng dẫn tạo ra protein ngắn bất thường. Các chuỗi fibrinogen A alpha mới sản xuất không thể hoạt động bình thường. Hiện tượng này xảy ra khi cả hai bản sao của gen FGA đều biến đổi nên cơ thể hoàn toàn không thể sản xuất chuỗi fibrinogen A alpha chức năng. Nếu không có tiểu đơn vị A alpha, quá trình lắp ráp protein fibrinogen không diễn ra dẫn đến không có fibrin. Do đó, cục máu đông không thể hình thành dẫn đến hiện tượng chảy máu quá nhiều đối với người thiếu fibrinogen máu bẩm sinh.

Đột biến xảy ra trên một hoặc cả hai bản sao của gen FGA gây ra các bệnh bao gồm giảm fibrinogen máu, rối loạn fibrinogen máu hoặc giảm fibrinogen chức năng trong máu.

Giảm fibrinogen máu khiến mức độ fibrinogen trong máu giảm. Hiện tượng này xảy ra do đột biến gen làm giảm nhưng không làm gián đoạn hoàn toàn quá trình sản xuất chuỗi fibrinogen A alpha. Người bệnh thường có triệu chứng chảy máu mức độ nhẹ đến nghiêm trọng. Nhìn chung, người có lượng fibrinogen trong máu ít sẽ gặp các triệu chứng liên quan đến chảy máu nghiêm trọng hơn.

Rối loạn fibrinogen xảy ra do fibrinogen hoạt động bất thường dù nồng độ protein vẫn duy trì tại mức bình thường. Đột biến thay đổi axit amin trong chuỗi fibrinogen A alpha khiến chức năng của protein fibrinogen thay đổi theo. Tùy vào mức độ thay đổi chức năng, bệnh nhân có thể chảy máu quá nhiều hoặc đông máu bất thường.

Giảm fibrinogen chức năng trong máu khiến cơ thể xuất hiện một lượng fibrinogen hoạt động bất thường. Tương tự với rối loạn fibrinogen, bệnh giảm fibrinogen chức năng trong máu gây ra các triệu chứng như chảy máu quá nhiều hoặc đông máu bất thường.

Đột biến gen FGA cũng gây ra bệnh thận amyloidosis di truyền. Bệnh làm giảm chức năng thận dẫn đến suy thận. Người bệnh có biểu hiện đặc trưng là lắng động amyloid trong thận. Đột biến gen FGA khiến cơ thể sản xuất chuỗi fibrinogen A alpha bất thường. Protein này tạo thành các lắng đọng amyloid trong thận. Các đột biến gen FGA thay đổi một axit amin duy nhất trong chuỗi fibrinogen A alpha và gần như không ảnh hưởng đến hoạt động đông máu của fibrinogen.