Hội chứng Aarskog-Scott

Người mắc hội chứng Aarskog-Scott có khuôn mặt dị biệt, ví dụ như hai mắt cách xa nhau , mũi nhỏ, vùng nhân trung dài và đường chân tóc hình chữ V . Trước 8 tuổi, trẻ thường có tầm vóc thấp nhưng đến tuổi dậy thì tốc độ phát triển trở lại bình thường. Các bất thường về bàn tay bao gồm ngón tay ngắn, ngón út cong , màng da giữa một số ngón tay và một nếp nhăn trong lòng bàn tay, bàn chân rộng, phẳng với các ngón chân to. Những bất thường khác bao gồm dị tật tim, sứt môi hoặc hở hàm ếch.

Hầu hết nam giới mắc hội chứng Aarskog-Scott có bìu dạng khăn choàng (bìu bao quanh dương vật thay vì treo bên dưới). Một số ít trường hợp, họ mắc chứng thoát vị rốn hoặc bẹn.

Người bệnh phát triển trí tuệ bình thường, tuy nhiên có thể gặp một số vấn đề học tập và hành vi.

Hội chứng Aarskog-Scott là bệnh di truyền hiếm gặp. Tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1/25.000, tuy nhiên nhiều trường hợp vẫn chưa được chẩn đoán do người bệnh có triệu chứng nhẹ.

Các đột biến gen FGD1 gây ra hội chứng Aarskog-Scott. Gen FGD1 cung cấp hướng dẫn tạo ra protein dùng để kích hoạt một loại protein khác tên là Cdc42. Protein Cdc42 truyền các tín hiệu quan trọng cho nhiều mặt của quá trình phát triển trước và sau khi sinh, đặc biệt sự phát triển của xương. Các đột biến gen FGD1 dẫn đến sản xuất một phiên bản protein hoạt động bất thường, từ đó làm gián đoạn tín hiệu Cdc42 rồi cuối cùng dẫn đến nhiều triệu chứng của bệnh.

Khoảng 20% người bệnh có các biến thể gen FGD1. Nguyên nhân của hội chứng Aarskog-Scott trong những trường hợp khác vẫn chưa được xác định.

Người bệnh được khám sức khỏe, thăm hỏi tiền sử bệnh gia đình và kiểm tra các dấu hiệu bất thường trên khuôn mặt, các chi và bộ phận sinh dục.

Đối với trường hợp nghi ngờ mắc hội chứng Aarskog-Scott, bệnh nhân được thực hiện xét nghiệm di truyền tìm đột biến gen FGD1.

Quá trình điều trị hội chứng Aarskog hướng đến các triệu chứng cụ thể ở mỗi bệnh nhân. Một số bất thường cấu trúc cần phẫu thuật như thoát vị bẹn, thoát vị rốn, dị tật sọ não.

Hội chứng Aarskog-Scott xảy ra do đột biến gen FGD1 di truyền theo kiểu lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X. Nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X, do đó một bản sao của gen FGD1 đột biến trong mỗi tế bào đủ gây ra suy thận và các triệu chứng nghiêm trọng khác của bệnh. Người cha bị bệnh không truyền tính trạng này cho con trai. Ở phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X, đột biến tại một bản sao của gen FGD1 thường chỉ gây ra các triệu chứng nhẹ.

Qua nhiều trường hợp lâm sàng cho thấy hội chứng Aarskog-Scott có thể di truyền theo kiểu trội hoặc lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nguyên nhân chưa được tìm hiểu rõ. Nếu bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, một bản sao của gen bị thay đổi trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh.

Nếu bệnh di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, cần hai bản sao gen đột biến trong tế bào mới có khả năng gây ra bệnh. Người bệnh có bố mẹ mang gen đột biến nhưng không biểu hiện triệu chứng bệnh.

Trường hợp bệnh di truyền lặn đột biến gen FGD1, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con.

Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Aarskog syndrome
• AAS
• Facio-digito-genital dysplasia
• Faciodigitogenital syndrome
• Faciogenital dysplasia
• FGDY
• Aarskog-Scott syndrome
• Scott Aarskog syndrome