Gen FLNB

Ít nhất bảy đột biến gen FLNB gây ra bệnh atelosteogenesis loại 1. Bệnh ảnh hưởng đến quá trình phát triển xương trên toàn bộ cơ thể. Đột biến thay đổi các axit amin hoặc xóa một đoạn nhỏ của chuỗi protein filamin B nên protein bị thay đổi cấu trúc. Sau khi biến đổi, protein thực hiện chức năng mới. Nó can thiệp vào quá trình tăng sinh hoặc biệt hóa của tế bào sụn. Từ đó, protein làm giảm quá trình xương hóa dẫn đến các dấu hiệu của bệnh atelosteogenesis loại 1.

Ít nhất sáu đột biến gen FLNB gây ra bệnh atelosteogenesis loại 3. Bệnh ảnh hưởng đến quá trình phát triển của xương trên toàn bộ cơ thể. Đột biến thay đổi các axit amin hoặc xóa một đoạn nhỏ của chuỗi protein filamin B nên protein bị thay đổi cấu trúc. Sau khi biến đổi, protein thực hiện chức năng mới. Nó can thiệp vào quá trình tăng sinh hoặc biệt hóa của tế bào sụn. Từ đó, protein làm giảm quá trình xương hóa dẫn đến các dấu hiệu của bệnh atelosteogenesis loại 3.

Ít nhất hai đột biến gen FLNB gây ra bệnh loạn sản xương boomerang. Bệnh ảnh hưởng đến quá trình phát triển của xương trên toàn bộ cơ thể. Đột biến thay đổi các axit amin hoặc xóa một đoạn nhỏ của chuỗi protein filamin B nên protein bị thay đổi cấu trúc. Sau khi biến đổi, protein thực hiện chức năng mới. Nó can thiệp vào quá trình tăng sinh hoặc biệt hóa của tế bào sụn. Từ đó, protein làm giảm quá trình xương hóa dẫn đến các dấu hiệu của bệnh loạn sản xương boomerang.

Ít nhất 13 đột biến gen FLNB gây ra hội chứng Larsen. Bệnh ảnh hưởng đến quá trình phát triển của xương trên toàn bộ cơ thể. Đột biến thay đổi các axit amin hoặc xóa một đoạn nhỏ của chuỗi protein filamin B nên protein bị thay đổi cấu trúc. Sau khi biến đổi, protein thực hiện chức năng mới. Nó can thiệp vào quá trình tăng sinh hoặc biệt hóa của tế bào sụn. Từ đó, protein làm giảm quá trình xương hóa dẫn đến các dấu hiệu của hội chứng Larsen.

Người ta chưa rõ vì sao các đột biến tương tự trong gen FLNB gây ra bốn bệnh khác nhau bao gồm atelosteogenesis loại 1, atelosteogenesis loại 3, loạn sản xương boomerang và hội chứng Larsen. Một số đột biến xảy ra trên exon 2 đến 5 thường gây ra bệnh nghiêm trọng hơn bao gồm atelosteogenesis loại 1 và loạn sản xương boomerang. Biểu hiện của bệnh atelosteogenesis loại 3 và hội chứng Larsen ít nghiêm trọng hơn. Chúng thường do đột biến nhẹ hơn tại vùng exon 2 đến 5 hoặc vùng exon 27 đến 33 gây ra. Trong một số trường hợp, một đột biến có thể liên quan đến nhiều bệnh khác nhau.

Ít nhất năm đột biến FLNB gây ra hội chứng spondylocarpotarsal synostosis. Bệnh ảnh hưởng đến quá trình phát triển xương trên toàn bộ cơ thể. Các đột biến này có thể xảy ra tại bất kì vùng nào của gen khiến cấu trúc của protein filamin B ngắn hơn so với bình thường. Sau quá trình biến đổi, cấu trúc của protein trở nên không ổn định và dễ bị phân hủy. Protein filamin B mất chức năng dẫn đến quá trình xương hóa xảy ra sai vị trí khiến xương tại các vị trí như đốt sống, cổ tay và cổ chân dính liền. Ngoài ra, đột biến cũng gây ra các triệu chứng khác của hội chứng spondylocarpotarsal synostosis.

Một số đột biến gen FLNB liên quan đến bệnh loãng xương. Người loãng xương thường xuất hiện những triệu chứng như xương yếu và dễ gãy. Các đột biến trên gen này có thể ảnh hưởng đến quá trình duy trì cấu trúc xương trong suốt cuộc đời và tạo nên mức độ khác biệt về mật độ khoáng xương của mỗi người.