Hội chứng spondylocarpotarsal synotosis

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng spondylocarpotarsal synostosis thường có những biểu hiện gồm:

• Chiều cao bình thường nhưng phát triển kém
• Vóc dáng nhỏ
• Xương đốt sống biến dạng
• Lệch cột sống
• Vẹo cột sống
• Khớp dị tật
• Xương cổ tay, cổ chân dị dạng và dính liền
• Bàn chân khoèo
• Mặt tròn
• Trán gồ
• Lỗ mũi hướng về phía trước

Ảnh: Bàn chân khoèo
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Ảnh: Trán nhô ra phía trước
Nguồn: Elements of Morphology, National Human Genome Research Institute

Ảnh: Mũi hướng về trước
Nguồn: Elements of Morphology, National Human Genome Research Institute

Những dấu hiệu ít phổ biến hơn bao gồm hở hàm ếch, mất thính lực, men răng mỏng, bàn chân phẳng hoặc tăng động. Tuổi thọ của bệnh nhân thường kéo dài đến tuổi trưởng thành. Bệnh không ảnh hưởng đến trí tuệ của người bệnh. Tuy nhiên, trong một số ít trường hợp, bệnh nhân có dấu hiệu chậm phát triển mức độ nhẹ.

Hội chứng spondylocarpotarsal synostosis rất hiếm gặp nên tỉ lệ mắc bệnh chưa được thống kê cụ thể. Đến nay, khoảng 25 trường hợp đã được ghi nhận trên toàn thế giới.

Đột biến gen FLNB gây ra hội chứng spondylocarpotarsal synostosis. Gen FLNB cung cấp hướng dẫn tạo ra protein filamin B có chức năng tạo nên bộ khung cấu trúc của tế bào, nhờ đó tế bào có thể thay đổi hình dạng và di chuyển. Protien filamin B kết hợp với protein actin để tạo nhánh cho bộ khung tế bào. Đồng thời, hai protein này cũng kết hợp với những protein khác để thực hiện nhiều chức năng trong tế bào bao gồm phát tín hiệu giúp bộ khung tế bào xác định cách thay đổi hình dạng trong quá trình phát triển.

Protein filamin B giữ vai trò thiết yếu trong giai đoạn phát triển xương của thai nhi. Nó thường hoạt động trên màng tế bào sụn. Sụn là mô cứng nhưng linh hoạt, tạo nên phần lớn bộ xương trong giai đoạn đầu phát triển. Đa số tế bào sụn sẽ chuyển hóa thành xương thông qua quá trình xương hóa, một phần tế bào sụn còn lại tiếp tục bao phủ và bảo vệ đầu xương tại các vị trí như mũi, khí quản, phế quản và tai ngoài. Protein filamin B rất quan trọng trong quá trình phát triển, phân chia và trưởng thành của tế bào sụn.

Đột biến gen FLNB tạo ra nhiều protein filamin B ngắn hơn so với với bình thường nên protein không ổn định và không tồn tại lâu. Thiếu protein này khiến quá trình xương hóa diễn ra không đúng vị trí dẫn đến hiện tượng dính liền xương cột sống, xương cổ tay, cổ chân và nhiều triệu chứng khác của bệnh.

Trong một số trường hợp, người bệnh không mang đột biến gen FLNB. Nguyên nhân gây bệnh đối với các bệnh nhân này vẫn chưa được xác định.

Hội chứng spondylocarpotarsal synostosis được chẩn đoán thông qua xét nghiệm hình ảnh chụp X-quang. Kết quả cho biết các đốt sống phát triển bình thường hay hay không. Đôi khi người bệnh còn có dấu hiệu như xương hóa tại đầu xương và loạn sản hai bên đùi nhưng tiến triển chậm. Ngoài ra, người bệnh nên thực hiện xét nghiệm di truyền nhằm xác định đột biến gen và xác nhận chẩn đoán.

Hiện nay, chưa có liệu pháp điều trị hoàn toàn hội chứng spondylocarpotarsal synostosis. Các liệu pháp tập trung làm giảm triệu chứng và cải thiện cuộc sống người bệnh. Bệnh nhân cần theo dõi thị lực, thính giác và cột sống. Bác sĩ thường chỉ định sử dụng thuốc đối với bệnh nhân vẹo cột sống và có các dấu hiệu liên quan đến đột sống thay vì phẫu thuật do hiệu quả không cao. Dị tật cột sống và đốt sống cổ dính liền thường làm bệnh nhân có triệu chứng đau kéo dài. Do đó, bệnh nhân cần được theo dõi sát sao nhằm đề ra các phương pháp giảm đau hiệu quả và phù hợp với thể trạng.

• Congenital scoliosis with unilateral unsegmented bar
• Congenital synspondylism
• SCT
• SCT syndrome
• Spondylocarpotarsal syndrome
• Vertebral fusion with carpal coalition