Gen FOXC1
Gen FOXC1 nằm trên nhiễm sắc thể 6, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein FOXC1 có khả năng gắn lên vùng ADN cụ thể và điều chỉnh hoạt động của các gen khác (yếu tố phiên mã).
Chức năng chính
Protein FOXC1 giữ vai trò quan trọng trong quá trình phát triển phôi thai, đặc biệt giai đoạn hình thành phần trước của mắt bao gồm mống mắt, thủy tinh thể và giác mạc. Nghiên cứu cho thấy protein FOXC1 có thể hoạt động trong mắt người trưởng thành, chẳng hạn như hỗ trợ tế bào phản ứng với stress oxi hóa. Stress oxi hóa xảy ra khi các gốc tự do không ổn định tích lũy đến mức có thể làm hỏng hoặc tiêu diệt tế bào. Protein FOXC1 cũng tham gia vào quá trình phát triển của các bộ phận khác như tim, thận và não.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Axenfeld-Rieger
Hơn 50 đột biến gen FOXC1 gây ra hội chứng Axenfeld-Rieger loại 3—bệnh lý chủ yếu ảnh hưởng quá trình hình thành phần trước của mắt và một số bộ phận khác trên cơ thể.
Phần lớn đột biến gen FOXC1 làm giảm lượng protein FOXC1 hoặc tạo ra protein lỗi không thể điều chỉnh hoạt động của các gen khác. Những thay đổi di truyền khác có thể khiến protein FOXC1 tăng số lượng hoặc chức năng như đột biến lặp gen. Quá ít hoặc quá nhiều protein FOXC1 phá vỡ hoạt động điều hòa các gen cần thiết cho cơ thể phát triển bình thường. Trong đó, các gen kiểm soát phát triển phần trước của mắt không được điều hòa nên các triệu chứng bất thường mắt khởi phát. Trong một số trường hợp, những thay đổi liên quan đến protein FOXC1 cũng gây ra vấn đề trên các bộ phận khác của cơ thể.
Xem thêm Hội chứng Axenfeld-RiegerDị thường Peters
Ít nhất 2 đột biến gen FOXC1 gây ra dị thường Peters (Peters anomaly). Bệnh nhân có các phần trước của mắt bất thường kèm theo đục thủy tinh thể.
Các đột biến gen FOXC1 có khả năng phá vỡ quá trình kiểm soát biển hiện gen, đặc biệt những gen liên quan đến bộ phận của mắt. Các gen này không được điều hòa dẫn đến bất thường mống mắt, giác mạc và các phần trước của mắt. Người ta cho rằng những đột biến gen gây dị thường Peters cũng có thể gây ra các rối loạn mắt khác như hội chứng Axenfeld-Rieger trong các thành viên của cùng một gia đình.
Hội chứng Dandy-Walker
Các vấn đề khác
Đột biến gen FOXC1 cũng có thể gây ra bệnh iridogoniodysgenesis loại 1. Tương tự hội chứng Axenfeld-Rieger và dị thường Peters, bệnh nhân chủ yếu có những bất thường tại phần trước của mắt như mống mắt kém phát triển và tăng áp lực trong mắt (tăng nhãn áp).
Đột biến gen FOXC1 cũng gây ra một số trường hợp bất thường não. Chúng thay đổi axit amin trong protein FOXC1 liên quan đến hoạt động tiểu não, từ đó bệnh nhân mất khả năng phối hợp chuyển động cơ thể. Ngoài ra, đột biến mất đoạn ADN chứa gen FOXC1 và một số gen lân cận trên nhiễm sắc thể 6 có thể gây ra bất thường tiểu não trên người mắc hội chứng Dandy-Walker.
Các tên gọi khác
- FKHL7
- forkhead box protein C1
- forkhead, drosophila, homolog-like 7
- forkhead-related activator 3
- forkhead-related protein FKHL7
- forkhead-related transcription factor 3
- forkhead/winged helix-like transcription factor 7
- FOXC1_HUMAN
- FREAC-3
- FREAC3
- myeloid factor-delta
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. FOXC1 forkhead box C1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved March 28, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2296/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. FORKHEAD BOX C1; FOXC1. Retrieved March 28, 2024 from https://omim.org/entry/601090
- National Library of Medicine. FOXC1 gene. Retrieved March 28, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/foxc1/