Hội chứng Dandy-Walker

Phần lớn những người mắc hội chứng Dandy-Walker có các dấu hiệu và triệu chứng do sự phát triển bất thường của não xuất hiện ngay từ khi mới sinh hoặc biểu hiện trong năm đầu tiên. Một số trẻ bị tích tụ chất lỏng trong não (não úng thủy) có thể làm tăng kích thước đầu. Có đến một nửa số người mắc bệnh bị giảm trí tuệ từ nhẹ đến nặng. Trẻ bị mắc hội chứng Dandy-Walker thường chậm phát triển, đặc biệt là các kỹ năng vận động như bò, đi và phối hợp các động tác. Những người mắc bệnh có thể bị cứng cơ và liệt một phần chi dưới, có thể bị co giật. Đôi khi, các vấn đề về thính giác và thị lực cũng có thể xảy ra.

Một số trường hợp ít phổ biến hơn về các bất thường của não, bao gồm mô kém phát triển hoặc không có kết nối giữa nửa bên trái và nữa bên phải của não, hình thành một khối u bên ngoài hộp sọ (encephalocele) hoặc suy giảm chắc năng của một số tế bào thần kinh.

Hội chứng Dandy-Walker thường chỉ ảnh hưởng đến não, tuy nhiên, bệnh có thể ảnh hưởng đến các hệ thống khác như dị tật tim, dị dạng đường tiết niệu sinh dục, thừa hoặc dính ngón tay, ngón chân hoặc các đặc điểm bất thường trên khuôn mặt.

Trong 10-20% những người mắc hội chứng Dandy-Walker, các dấu hiệu và triệu chứng không xuất hiện cho đến khi trưởng thành. Những người này thường có các biểu hiện bao gồm đau đầu, dáng đi không vững, tê liệt các cơ mặt, tăng trương lực cơ, co thắt cơ, và các thay đổi về tâm thần và hành vi.

Các vấn đề liên quan đến não úng thủy hoặc các biến chứng của quá trình điều trị là nguyên nhân tử vong phổ biến nhất ở những người mắc hội chứng Dandy-Walker.

Hội chứng Dandy-Walker ước tính ảnh hưởng đến 1/10.000 - 30.000 trẻ sơ sinh.

Đột biến trên một vài gen được cho là nguyên nhân gây ra hội chứng Dandy-Walker, nhưng những đột biến này chỉ chiếm một số ít trường hợp. Hội chứng Dandy-Walker cũng có liên quan đến nhiều bất thường nhiễm sắc thể. Dị tật Dandy-Walker thường xảy ra nhất ở những người có ba nhiễm sắc thể 18, cũng có thể xảy ra ở những người có ba nhiễm sắc thể 13, ba nhiễm sắc thể 21 hoặc ba nhiễm sắc thể 9. Hội chứng này cũng có thể liên quan đến mất đoạn hoặc lặp đoạn trên nhiễm sắc thể. Hội chứng Dandy-Walker cũng có thể gây ra do đột biến ở các gen cụ thể. Tuy nhiên, trong những trường hợp này, nguyên nhân gây bênh chưa rõ rãng.

Ngoài ra, hội chứng Dandy-Walker có thể do các yếu tố môi trường ảnh hưởng đến sự phát triển sớm trước khi sinh, ví dụ như tiếp xúc với các chất gây dị tật bẩm sinh. Ngoài ra, một người mẹ mắc bệnh tiểu đường có nhiều khả năng sinh con mắc hội chứng Dandy-Walker hơn một người mẹ khỏe mạnh.

Có thể nghi ngờ một người mắc hội chứng Dandy-Walker qua các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh như tăng kích thước đầu và chập phát triển.

Bác sĩ sẽ tiến hành chụp ảnh não (bao gồm chụp CT hoặc chụp MRI) để chẩn đoán bệnh. Chẩn đoán trước sinh về hội chứng Dandy-Walker được thực hiện bằng siêu âm hoặc chụp MRI thai nhi.

Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm di truyền để xác định xem có yếu tố di truyền cơ ra hội chứng này hay không.

Điều trị cho những người mắc Hội chứng Dandy-Walker thường bao gồm điều trị các vấn đề liên quan.

• Đối với những người bị não úng thủy, tiến hành phẫu thuật để đặt một ống thông trong não, cho phép chất lỏng dư thừa thoát ra ngoài. Điều này có thể làm giảm áp lực trong não và giảm một số triệu chứng của hội chứng Dandy-Walker.
• Sử dụng thuốc để giúp kiểm soát cơn động kinh.
• Các triệu chứng như chậm phát triển hoặc khó phối hợp các cử động có thể được điều trị bằng liệu pháp vận động hoặc vật lý trị liệu.
• Một số trẻ chậm phát triển trí tuệ có thể tham gia các lớp giáo dục đặc biệt.
• Tư vấn di truyền cho các gia đình có con bị hội chứng Dandy-Walker.

Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Dandy-Walker không di truyền. Một tỷ lệ nhỏ các trường hợp có liên quan đến tiền sử mắc bệnh trong gia đình; tuy nhiên, hội chứng này không có kiểu di truyền rõ ràng. Nhiều yếu tố di truyền và môi trường có thể đóng một phần trong việc xác định nguy cơ mắc bệnh. Những người có người thân (cha mẹ, anh chị em hoặc con cái) mắc bệnh có nguy cơ mắc bệnh cao hơn so với những người bình thường.

Để phòng ngừa hội chứng Dandy-Walker do bất thường nhiễm sắc thể, thai phụ nên làm xét nghiệm sàng lọc NIPT ihope ngay từ tuần thứ 9 của thai kỳ.

• Phức hợp Dandy-Walker
• U nang Dandy-Walker
• Dị tật Dandy-Walker
• Hội chứng Dandy-Walker
• DWM
• DWS
• Não úng thủy, nội tạng, kiểu Dandy-Walker
• Não úng thủy, không nhiễm trùng, kiểu Dandy-Walker
• Luschka-Magendie foramina atresia