Hội chứng Axenfeld-Rieger

Hội chứng Axenfeld-Rieger chủ yếu tác động đến phần phía trước của mắt bao gồm giác mạc, mống mắt, đồng tử và thủy tinh thể.

Người bệnh có các biểu hiện sau đây:

• Nhiều đồng tử
• Đồng tử lệch tâm
• Giác mạc bất thường
• Mống mắt mỏng hoặc kém phát triển

Một nửa số người bệnh bị tăng nhãn áp. Bệnh tăng nhãn áp do hội chứng Axenfeld-Rieger thường khởi phát trong giai đoạn trẻ nhỏ hoặc độ tuổi thiếu niên. Một số trường hợp bệnh xuất hiện ngay từ khi mới sinh. Tăng nhãn áp làm tăng áp lực bên trong mắt, từ đó dẫn đến suy giảm thị lực và có thể mù lòa.

Hội chứng Axenfeld-Rieger cũng có thể ảnh hưởng đến các bộ phận khác của cơ thể. Người bệnh có các điểm dị biệt trên khuôn mặt như:

• Trán gồ bất thường
• Khoảng cách giữa hai mắt xa nhau
• Giảm sản vùng giữa mặt
• Cầu mũi rộng , xương mũi không phát triển
• Răng nhỏ hoặc ít răng hơn bình thường

Một số triệu chứng ít phổ biến hơn bao gồm:

• Dị tật tim
• Hẹp hậu môn
• Có da thừa quanh rốn
• Vị trí niệu đạo khác thường, nằm mặt dưới dương vật

Ngoài ra, tuyến yên hoạt động bất thường có thể dẫn đến người bệnh tăng trưởng chậm và có tầm vóc thấp bé.

Ảnh: Trán nhô ra phía trước
Nguồn: Elements of Morphology, National Human Genome Research Institutee

Ảnh: Khoảng cách giữa hai mắt rộng
Nguồn: Elements of Morphology, National Human Genome Research Institute

Ảnh: giảm sản vùng giữa mặt
Nguồn: Elements of Morphology, National Human Genome Research Institute

Ảnh: Cầu mũi rộng, sống mũi không phát triển
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Ảnh: Răng nhỏ bất thường
Nguồn: Medlineplus.com

Ảnh: Giải phẫu tim bình thường.
Nguồn: U.S National Library of Medicine.

Ảnh: Hệ tiêu hóa
Nguồn: National Cancer Institute

Ảnh: Hệ tiết niệu nam và nữ

Nguồn: U.S National Library of Medicine

Ảnh: Tuyên yên nằm bên trong của não
Nguồn: Terese Winslow

Theo thống kê, người ta ước tính tỉ lệ mắc hội chứng Axenfeld-Rieger là khoảng 1/200.000

Đột biến hai gen PITX2 và FOXC1 gây ra hội chứng Axenfeld-Rieger. Trong đó, đột biến gen PITX2 gây ra bệnh loại 1 và đột biến gen FOXC1 gây ra bệnh loại 3. Người ta chưa xác định được đột biến gen gây ra bệnh loại 2, gen này có khả năng nằm trên nhiễm sắc thể 13.

Hai gen PITX2 và FOXC1 cung cấp hướng dẫn tạo ra protein yếu tố phiên mã liên kết với ADN, từ đó giúp kiểm soát và điều hòa hoạt động của các gen khác. Các protein yếu tố phiên mã đóng vai trò quan trọng đối với quá trình phát triển phôi thai, nhất là trong việc hình thành cấu trúc phần trước của mắt.

Đột biến gen PITX2 hoặc FOXC1 làm gián đoạn hoạt động của protein yếu tố phiên mã, từ đó khiến quá trình kiểm soát và điều hòa gen khác không hiệu quả. Điều này ảnh hưởng đến sự hình thành phần trước của mắt cũng như các bộ phận khác trên cơ thể, vì vậy dẫn đến dấu hiệu của hội chứng Axenfeld-Rieger. Đối với người mang đột biến gen PITX2, bệnh thường tác động đến những bộ phận khác trên cơ thể hơn là mắt.

Một số người mắc hội chứng Axenfeld-Rieger nhưng không tìm thấy đột biến trên gen PITX2 hoặc FOXC1. Đối với những trường hợp này, người ta chưa rõ nguyên nhân gây ra bệnh. Ngoài ra, nhiều đột biến chưa xác định khác cũng gây ra hội chứng Axenfeld-Rieger.

Bác sĩ có thể chẩn đoán hội chứng Axenfeld-Rieger thông qua khám mắt cũng như dựa trên các biểu hiện đặc trưng. Quá trình khám mắt bao gồm kiểm tra mắt ban đầu nhằm phát hiện các bất thường hình thái liên quan đến bệnh. Khám mắt thường xuyên cũng giúp người bệnh theo dõi và kiểm soát sự tiến triển của bệnh tăng nhãn áp.

Bên cạnh đó, người bệnh có thể thực hiện xét nghiệm di truyền nhằm phát hiện đột biến gen gây bệnh.

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn hội chứng Axenfeld-Rieger. Các liệu pháp chủ yếu nhằm giảm nhẹ triệu chứng và kiểm soát bệnh tăng nhãn áp. Tăng nhãn áp được điều trị bằng thuốc nhỏ mắt và thuốc uống. Công dụng của những loại thuốc này giúp làm giảm áp lực bên trong nhãn cầu.

Nếu điều trị bằng thuốc không có kết quả, bác sĩ có thể xem xét thực hiện phẫu thuật cho người bệnh. Đối với các triệu chứng bên ngoài mắt như lệch đồng tử hoặc không dung nạp ánh sáng, người bệnh được khuyến nghị sử dụng các loại kính mắt đặc biệt.

Hội chứng Axenfeld-Rieger di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Người bệnh thường được di truyền từ cha hoặc mẹ mắc bệnh. Một số ít trường hợp là do đột biến mới (denovo) xuất hiện trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc quá trình phát triển phôi sớm.

Bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• ARS
• AXRA
• AXRS
• Rieger anomaly
• Rieger syndrome
• Axenfeld anomaly
• Axenfeld syndrome
• Axenfeld and Rieger anomaly