Hội chứng phù bạch huyết – Lymphedema-distichiasis
Hệ bạch huyết đảm nhiệm vai trò sản xuất và vận chuyển tế bào miễn dịch đi khắp cơ thể. Hội chứng phù bạch huyết (lymphedema-distichiasis) ảnh hưởng đến hoạt động của hệ bạch huyết, dẫn đến bất thường hệ tuần hoàn và miễn dịch.
Biểu hiện lâm sàng
Người mắc hội chứng phù bạch huyết thường xuất hiện bọng mắt do chất dịch giàu protein (bạch huyết) tích tụ trong các lớp mô mềm dưới da. Bệnh nhân còn bị sưng tấy (phù bạch huyết) các chi, đặc biệt chân và bàn chân. Ngoài ra, người bệnh phát triển lông mi bất thường trên cả mi trên và mi dưới, tình trạng này được gọi là tật hai hàng lông mi (distichiasis). Tất cả những trường hợp mắc hội chứng phù bạch huyết đều có lông mi thừa từ khi mới sinh. Những sợi lông mi này thường không mọc dọc theo mép mí mắt, chúng phát triển từ lớp lót bên trong nên cọ xát vào nhãn cầu. Do đó, lớp giác mạc (màng trong suốt bảo vệ mắt) bị tổn thương, dẫn đến giảm thị lực (loạn thị) hoặc sẹo giác mạc. Các vấn đề sức khoẻ khác liên quan đến hội chứng bao gồm giãn tĩnh mạch, sụp mí (chứng ptosis) và hở hàm ếch .
Ảnh: Hở hàm ếch
Nguồn: Centers for Disease Control and Prevention
Những dị tật tim còn được gọi là tứ chứng Fallot đã được ghi nhận bao gồm:
- Thông liên thất (ventricular septal defect)
- Hẹp van động mạch phổi (pulmonary stenosis)
- Hẹp eo động mạch chủ (displaced aorta)
- Tâm thất phải mở rộng bất thường
Ngoài ra, hội chứng có thể phát triển bệnh loạn nhịp tim.
Độ tuổi khởi phát chứng phù bạch huyết khác nhau giữa mỗi bệnh nhân nhưng các biểu hiện thường xảy ra trong tuổi dậy thì. Tuy nhiên, vào khoảng 40 tuổi, phần lớn người bệnh đều xuất hiện bất thường. Nam giới phát triển bệnh sớm hơn nữ giới và dễ bị viêm mô tế bào hơn khiến da sưng đỏ.
Độ phổ biến
Tỷ lệ mắc hội chứng phù bạch huyết chưa được thống kê cụ thể. Tật thừa lông mi có thể bị bỏ qua dẫn đến chẩn đoán nhầm hội chứng với bệnh phù bạch huyết.
Nguyên nhân
Đột biến gen FOXC2 gây ra hội chứng phù bạch huyết. Gen FOXC2 cung cấp hướng dẫn tạo ra protein giữ vị trí thiết yếu trong quá trình hình thành nhiều cơ quan và mô trước sinh. Protein FOXC2 hoạt động như một yếu tố phiên mã, nó kiểm soát hoạt động nhiều gen khác bằng các liên kết vào một số vùng tương ứng trên ADN. Người ta cho rằng protein FOXC2 hỗ trợ hình thành và phát triển tĩnh mạch, phổi, mắt, thận, đường tiết niệu, hệ tim mạch và hệ bạch huyết. Do đó, đột biến gen FOXC2 gây ra bất thường các mô liên quan dẫn đến khởi phát bệnh.
Chẩn đoán
Hội chứng phù bạch huyết được chẩn đoán chủ yếu dựa trên các biểu hiện lâm sàng bao gồm chứng phù bạch huyết nguyên phát, tật thừa 2 hàng mi và tiền sử bệnh trong gia đình. Xét nghiệm di truyền các đột biến gen FOXC2 có thể được chỉ định nhằm xác nhận chẩn đoán.
Ngoài ra, một số xét nghiệm chuyên biệt dùng để xác định mức độ nghiêm trọng của hội chứng. Chụp phóng xạ hạt nhân hệ bạch huyết (lymphoscintigraphy) cung cấp nhiều hình ảnh X–quang khi vật chất di chuyển qua các mạch bạch huyết. Từ đó, bác sĩ có thể quan sát và nhận biết những vấn đề sức khỏe và bất thường. Trong xét nghiệm này, bệnh nhân được tiêm chất phản quang vào mạch bạch huyết, chủ yếu tại tay hoặc chân. Siêu âm tim cũng có thể được chỉ định. Sóng âm tạo ra hình ảnh của tim giúp bác sĩ nhận diện các dị tật tim bẩm sinh liên quan đến hội chứng phù bạch huyết.
Điều trị
Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn hội chứng phù bạch huyết. Các liệu pháp điều trị giảm nhẹ triệu chứng sưng và nhiễm trùng nhằm cải thiện chất lượng đời sống bệnh nhân. Liệu pháp xung huyết hoàn toàn (complete decongestive therapy) được sử dụng chủ yếu kết hợp với tập thể dục, vớ hoặc quần áo nén. Thuốc kháng sinh có thể được chỉ định cho các bệnh nhiễm trùng tái phát như viêm mô tế bào. Bệnh nhân dùng kháng sinh liều phù hợp như biện pháp phòng ngừa nhiễm trùng.
Tật thừa 2 hàng mi được khắc phục dứt điểm bằng phương pháp áp lạnh (cryotherapy), triệt lông vĩnh viễn bằng điện phân (electrolysis) hoặc tách mí (lid splitting). Liệu pháp áp lạnh sử dụng nhiệt độ cực thấp để tiêu diệt mô bệnh. Trong điện phân, tần số vô tuyến với bước sóng ngắn có khả năng phá hủy lông mi thừa. Ngoài ra, bệnh nhân có thể được thực hiện thủ thuật tách mí nhằm lộ ra bần nang lông bên dưới. Sau đó, mỗi sợi mi thừa sẽ được loại bỏ hoàn toàn. Một số trường hợp hiếm gặp cần phối hợp cả 3 phương pháp này trong điều trị.
Phẫu thuật được chỉ định điều trị sụp mi và hở hàm ếch. Dị tật tim sau điều trị vẫn cần theo dõi định kỳ thường xuyên.
Dạng di truyền
Hội chứng phù bạch huyết di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh.
Phòng ngừa
Hội chứng phù bạch huyết di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh.
Các tên gọi khác
- Distichiasis-lymphedema syndrome
- Lymphedema with distichiasis
References
- Genetic Testing Information. Distichiasis-lymphedema syndrome. Retrieved September 27, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0265345/
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Lymphedema-distichiasis syndrome. Retrieved September 27, 2023 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/333/lymphedema-distichiasis-syndrome
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. LYMPHEDEMA-DISTICHIASIS SYNDROME; LPHDST. Retrieved September 27, 2023 from https://omim.org/entry/153400
- U.S National Library of Medicine. Lymphedema-distichiasis syndrome. Retrieved September 27, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/lymphedema-distichiasis-syndrome/
- MalaCards. Lymphedema-Distichiasis Syndrome (LPHDST). Retrieved September 27, 2023 from https://www.malacards.org/card/lymphedema_distichiasis_syndrome
- MSD Manuals. Lymphedema. Retrieved September 27, 2023 from https://www.msdmanuals.com/en-nz/professional/cardiovascular-disorders/lymphatic-disorders/lymphedema
- National Organization for Rare Disorders. Lymphedema-Distichiasis Syndrome. Retrieved September 27, 2023 from https://rarediseases.org/rare-diseases/lymphedema-distichiasis-syndrome/
- Orphanet. Lymphedema-distichiasis syndrome. Retrieved September 27, 2023 from https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=33001
- National Library of Medicine. Lymphedema-Distichiasis Syndrome. Retrieved September 27, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1457/